Prader-Willi-Syndrom Schwierigkeiten der Diagnosestellung beim Neugeborenen

Zusammenfassung

Differentialdiagnostische Schwierigkeiten beim Prader-Willi-Syndrom (PWS) im Neugeborenenalter sind darauf zurückzuführen, daß die Symptome Muskelhypotonie und Trinkschwäche als Folge einer peripartalen Asphyxie fehlgedeutet werden können. Die typischen kraniofazialen Dysmorphiezeichen wie schmale Stirn bei ausgeprägtem Vorderhaupt, mandelförmige Augen und dreiecksförmiger offener Mund sind bei der Geburt wenig ausgeprägt und können insbesondere beim beatmeten Kind übersehen werden. Der Hypogenitalismus v. a. beim Mädchen und in leichterer Ausprägung beim Jungen (z. B. Kryptorchismus) ist in diesem Alter ein unspezifisches Merkmal. Die Leitsymptome Adipositas permagna bei Hyperphagie, Akromikrie und Minderwuchs bei psychomotorisch retardierten Kindern treten erst nach dem 1. Lebensjahr auf. Anhand der beiden Fälle soll das Krankheitsbild PWS im Neugeborenenalter veranschaulicht und der aktuelle Stand der diagnostischen und therapeutischen Möglichkeiten erörtert werden. Ein möglicher Zusammenhang zwischen PWS und dem erstmals beschriebenen Hydrops fetalis wird diskutiert.

Summary

The diagnosis Prader-Willi-Syndrome (PWS) in the neonate is difficult because features like neonatal hypotonia and feeding problems are easily misdiagnosed as a consequence of peripartal asphyxia. Craniofacial abnormalities like narrow bifrontal diameter, almond shaped palpebral fissures and openend downturned mouth are underdiagnosed especially if respiratory treatment is necessary. Hypogonadism in girls and in milder expression in boys (for example cryptorchism) are common and unspecific signs at that age. Typical features like obesity and hyperphagia, small hands and feet and small stature are not expressed until the second year. The clinical course of PWS in the neonate is demonstrated in two cases. Diagnostic criteria and therapeutic intervention are discussed. Hydrops fetalis as a seldom feature in PWS has to be taken into consideration.