Rationale Diagnostik bei Verdacht auf Glutarazidurie Typ I

Zusammenfassung

Dargestellt wird ein Algorithmus, mit dessen Hilfe eine Glutarazidurie Typ I (GA1) mit rationalem Aufwand zuverlässig diagnostiziert werden kann. Wichtigste Untersuchung ist die genaue Analyse der organischen Säuren im Urin. Ergibt diese ein unauffälliges Ergebnis, sind bei Patienten mit unspezifischer Klinik und untypischen Befunden in der zerebralen Bildgebung keine weiteren Untersuchungen notwendig. Ansonsten richtet sich das diagnostische Vorgehen nach den klinischen, neuroradiologischen und biochemischen Befunden. Die enzymatische Analytik sollte nur bei dringendem Verdacht auf GA1 durchgeführt werden.

Summary

We present an algorithm for the rational diagnosis of glutaric aciduria type I (GA1). Normal urinary organic acids in patients with non-specific clinical features and normal results of brain imaging render the diagnosis highly unlikely, and no further investigations are required. In other patients, the diagnostic strategy depends on the individual clinical, neuroradiological and biochemical findings. GCDH enzyme analysis should be reserved for patients in whom GA1 is very likely.