MIDAS-Syndrom – Eine X-chromosomale Erkrankung Differentialdiagnose zum kongenitalen Varizellensyndrom

Zusammenfassung

Hautdefekte in segmentaler Anordnung und Mikrophthalmus sind Leitsymptome des kongenitalen Varizellensyndroms. Ein genetisch bedingtes Krankheitsbild, das MIDAS-Syndrom (MI=Mikrophthalmus; DA=dermal aplasia; S=Sklerokornea), hat eine ähnliche klinische Symptomatik. Dieser Erkrankung liegt eine terminale Deletion des kurzen Arms des X-Chromosoms im Bereich Xp 22.3 zugrunde.

Diskussion: Wir stellen das Krankheitsbild anhand eines Falls vor und diskutieren weitere Differentialdiagnosen wie das Aicardi- und das Goltz-Gorlin-Syndrom.

Summary

Patients with congenital varicella syndrome develop cicatricial skin lesions and microphthalmia. An overlap in the clinical manifestations exist with a specific genetic disorder, called MIDAS syndrome. It is due to a partial deletion of the short arm from chromosome X, with consecutive monosomy Xp22.3.

Discussion: We discuss the phenotype and possible differential diagnosis such as Aicardi syndrome and Goltz-Gorlin syndrome.