Typische Antizipation bei spinozerebellärer Ataxie Typ 7

Zusammenfassung

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 7 (SCA7) gehört zu den autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA). Klinisch zeichnet sich die SCA7 durch eine Kombination von progressiver Ataxie und Makuladegeneration aus, darüber hinaus können weitere Symptome wie z. B. Okulomotorikstörungen und Pyramidenbahnzeichen auftreten. Molekulargenetisch liegt der Erkrankung eine CAG-Repeat-Verlängerung im Gen für Ataxin 7 auf Chromosom 3 zugrunde. Die SCA7 ist eine seltene Erkrankung, erst kürzlich wurde der erste Fall in Deutschland beschrieben. Wir berichten über 2 weitere Patienten, Vater und Sohn, mit molekulargenetisch gesicherter SCA7. Es fand sich eine Verlängerung der betreffenden CAG-ä liegt zwischen 7 und 35 CAG-Repeateinheiten. Beide Patienten zeigen das charakteristische klinische Bild mit zerebellärer Ataxie und Makuladegeneration. Darüber hinaus besteht eine ausgeprägte Antizipation (früheres Erkrankungsalter in den Folgegenerationen), was für die sog. CAG-Repeat-Erkrankungen typisch ist.

Abstract

Spinocerebellar ataxia type 7 (SCA7) belongs to the category of autosomal dominant cerebellar ataxias (ADCA). The clinical picture is characterised by progressive ataxia and macular degeneration. Other common signs are slow saccades, external ophthalmoplegia, and pyramidal tract signs. The disease is caused by the expansion of an unstable CAG trinucleotide repeat in the gene for ataxin 7 on chromosome 3. SCA7 is a rare disorder. The first case in Germany was described only recently. We report two additional patients, father and son, with the molecular genetic diagnosis of SCA7. The father carries a trinucleotide expansion of 42 CAG repeats, the son 51. Normal alleles range from 7 to 35 CAG repeats. Both patients show the typical picture with progressive ataxia and macular degeneration. We found a pronounced anticipation (earlier disease onset in subsequent generations), which is highly characteristic of CAG repeat disorders.