Infantiles Rhabdomyofibrosarkom Ein aggressiver Tumor im Spektrum der Spindelzelltumoren im Kindesalter

Zusammenfassung

Wir referieren den Fall eines intrathorakalen, extrapleuralen, infantilen Rhabdomyofibrosarkomes bei einem 4jährigen männlichen Patienten. Der Primärtumor wies histologisch eine deutliche Hyalinisierung und Sklerose des Stroma auf und bestand aus relativ uniformen spindeligen, fokal polygonalen Tumorzellen mit nachweisbaren globoiden intrazytoplasmatischen Einschlüssen. Trotz adjuvanter Chemo- und Radiotherapie entwickelten sich ausgedehnte Tumorrezidive und Metastasen in der Lunge und dem Thymus; der Patient verstarb 3 Jahre später. In den Tumorrezidiven und Metastasen fand sich eine Tumorprogression zu einem zellreicheren, mitotisch aktiveren Neoplasma. Immunhistochemisch zeigten die Tumorzellen eine deutlich ausgeprägte Positivität für Antikörper gegen Vimentin, Desmin und muskelspezifisches Aktin sowie eine fokal nachweisbare nukleäre Positivität für MyoD1; der Tumor zeigte keine Immunpositivität für alpha-glatt muskuläres Antigen, neurale und epitheliale Marker, sowie für CD34 und CD31. Die Differentialdiagnose dieses aggressiven Tumors im Spektrum der spindelzelligen Läsionen im Kleinkindalter wird diskutiert.

Summary

We report a case of an intrathoracic, extrapleural, infantile rhabdomyofibrosarcoma in a 4-year-old boy. Histologically, the primary lesion showed extensive hyalinization and stroma sclerosis and was composed of relatively uniform spindle-shaped, at least focally rather polygonal tumour cells with scattered intracytoplasmatic globoid inclusions. Although chemo- and radiotherapy was given postoperatively, local recurrences and metastases in the lung and thymus have developed; the patient died of tumour disease 3 years later. Recurrences and metastases showed features of tumour progression with higher cellularity and increased mitotic activity. Immunohistochemically, the tumour cells stained strongly positive for vimentin, desmin, and muscle-specific actin, and at least focally for MyoD1; the tumour did not stain for alpha-smooth muscle actin, neural and epithelial markers, or CD34 and CD31. The differential diagnosis of these aggressive tumours in the spectrum of spindle-cell lesions in early childhood is discussed.