Familial juvenile macular dystrophy with congenital hypotrichosis capitis

Summary

Background: Our knowledge about the pathogenesis of hereditary macular diseases is still very circumscript. For genetic determination, a knowledge of the coincidence of eye symptoms and other defined common symptoms is helpful. The purpose of this paper was to present two sisters of a family of consanguineous parents with the combination of hypotrichosis of the head and macular dystrophy in the context of a tricho-ocular malformation of an ectodermal dysplasia. A review of the recent literature is included.

Patients and methods: Two 13- and 17-year-old sisters presented at our hospital with reduced visual acuity because of symmetrical central changes of the retinal pigment epithelium and chorioatrophic scars according to macular dystrophy combined with hypotrichosis capitis. We performed fundus perimetry and histological examinations of the hair.

Results: The 13-year-old patient exhibited central changes of the retinal pigment epithelium leading to a relative central scotoma for Goldmann I/4 during fundus perimetry in both eyes (visual acuity 0.125 and 0.4). We found central chorioatrophic scars, followed by absolute central scotomas, with unstable fixation in the upper retinal hemisphere in her 17-year-old sister with reduced visual acuity (0.16 and 0.2).

Conclusion: There are few descriptions of the association of macular dystrophy and hypotrichosis. The combination of hypotrichosis and macular dystrophy could make genetical analysis easier. Mutational analysis of the TIMP-3 gene that has previously been associated with Sorsby fundus dystrophy did not reveal any disease-causing mutations in our patients.

Fragestellung: Die Pathogenese von erblichen Makulaerkrankungen ist weitgehend ungeklärt. Das Zusammentreffen von Augenbefunden mit anderen definierten Symptomen kann eine genetische Determination vereinfachen. Ziel dieser Arbeit war die Vorstellung von 2 Schwestern einer Familie konsanguiner Eltern mit der Befundkombination aus einer Hypotrichose des Kopfhaars im Sinn einer ektodermalen Dysplasie und einer Makuladystrophie. Diese Fälle werden im Kontext mit den Literaturberichten dargestellt.

Patienten und Methode: Zwei 13- und 17 jährige Schwestern stellten sich mit beidseitig herabgesetzter Sehschärfe bei jeweils symmetrisch ausgeprägten zentralen Depigmentierungen bzw. chorioatrophischen Narben im Sinn einer Makuladystrophie in Kombination mit einer Hypotrichose des Kopfhaars in unserer Klinik vor. Wir führten fundusperimetrische Untersuchungen sowie dermatologischerseits histologische Untersuchungen der Haare durch.

Ergebnisse: Bei der 13 jährigen Patientin bestanden bei ringförmigen Depigmentierungen beidseits relative Zentralskotome für die Marke I/4 in der Fundusperimetrie (Visus 0,125 und 0,4). Die 17 jährige Schwester zeigte beidseits zentrale, chorioatrophische Narben, denen absolute Zentralskotome mit instabiler, in die obere Netzhauthemisphäre verlagerter Fixation entsprachen (Visus 0,16 und 0,2).

Schlußfolgerung:Über eine Assoziation von Makuladystrophie und Hypotrichose gibt es bisher wenige Beschreibungen, von denen nur das fundoskopische Bild der von Ludvig 1963 beschriebenen Familie dem Befund unserer Patientinnen vergleichbar ist. Das kombinierte Auftreten von Hypotrichose und Makuladystrophie könnte eine genetische Analyse erleichtern. Eine molekulargenetische Untersuchung unserer Patientinnen im TIMP3-Gen, das für die Sorsby-Fundusdystrophie verantwortlich zeichnet, ergab keine krankheitsassoziierten Veränderungen.