Seltene Ursache bei Muskelschmerzen und erhöhter Creatinkinase – das paroxysmale nicht-hereditäre Angioödem

Zusammenfassung

Gefäßprozesse stellen bei vielen entzündlich-rheumatischen Erkrankungen die pathophysiologische Grundlage dar. Wir stellen ein Krankheitsbild vor, das durch rezidivierende Perioden erhöhter Kapillarpermeabilität mit ausgeprägtem Flüssigkeitsstrom in extravaskuläre Kompartimente gekennzeichnet ist. Das paroxysmale nicht-hereditäre Angioödem („Clarkson-Syndrom”) betrifft meist Patienten unter 50 Jahren, die 5-Jahres-Mortalität liegt bei bis zu >75%. Kardinalsymptome sind generalisierte Ödeme bei gleichzeitig intravasalem Volumenmangel, dadurch treten oft bedrohliche Schocksituationen auf. Laborchemisch pathognomonisch in der akuten Phase sind Hypoproteinämie und extreme Hämokonzentration. Gehäuft findet sich eine monoklonale Gammopathie. Die im Rahmen eines begleitenden Kompartmentsyndroms auftretende Rhabdomyolyse mit Anstieg der Creatinkinase und Myalgien stellt eine Differentialdiagnose zu entzündlich-rheumatischen Erkrankungen dar. Wir beschreiben eine 46-jährige Patientin mit Rhabdomyolyse, bei der im Verlauf die Diagnose eines paroxysmalen nicht-hereditären Angioödems gestellt wurde und geben einen kurzen Überblick über das Krankheitsbild.

Summary

Systemic capillary leak syndrome is a rare idiopathic disorder characterized by recurrent episodes of hypotension and hemoconcentration due to sudden transient extravasation of up to 70% of plasma. Less than 40 cases have appeared in the literature. Mortality rates 5 years after diagnosis have been reported to be up to 75%. Clinical findings are generalized edema and intravasal fluid deficiency. Laboratory features include hypoalbuminemia and extreme hemoconcentration. A common finding is a monoclonal gammopathy. Rare manifestation of this syndrome is rhabdomyolysis due to increased compartment pressure and ischemic myonecrosis. Early diagnosis and exclusion of other clinical disorders like rheumatic myopathies and myositis are critical concerning prognosis and therapy. We describe a 46-year-old woman with rhabdomyolysis and systemic capillary leak syndrome whose condition is stable for a total of 30 months under a prophylactic regimen with oral terbutaline plus theophylline. A brief survey of the literature is given.