Summary
Two cases of xeroderma pigmentosum were studied at the cytogenetic and molecular level. DNA repair impairment was revealed in case 1 by a nucleoid sedimentation technique whereas a half diminished rate of DNA repair could be demonstrated in case 2. This may be a further case of a xeroderma pigmentosum variant.
Zusammenfassung
Zwei Patienten mit Xeroderma pigmentosum wurden cytogenetisch und auf molekularer Ebene untersucht.
Eine Beeinträchtigung der DNA-Reparatur wurde beim ersten Patienten durch eine Nukleoid-Sedimentationstechnik nachgewiesen, während der zweite Patient gegenüber den gesunden Kontrollpersonen nur auf die Hälfte verminderte DNA-Reparaturdefizienz aufweist. Wir nehmen an, daß es sich bei diesem Patienten um einen weiteren Fall einer Xeroderma pigmentosum-Variante handelt.
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Kim, M.A., Traupe, H. Demonstration of heterogeneity in xeroderma pigmentosum. Arch Dermatol Res 269, 81–85 (1980). https://doi.org/10.1007/BF00404461
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Issue Date:
DOI: https://doi.org/10.1007/BF00404461
Key words
- Xeroderma pigmentosum
- Heterogeneity
- Xeroderma pigmentosum variant
- Excision repair deficiency
- Nucleoid sedimentation