Klinische und morphologische Befunde beim Morbus Tangier (Hypo-α-Lipoproteinämie) und seine Bedeutung für die Oto-Rhino-Laryngologie

Summary

The report deals with the first three cases of Tangier disease (Hypo-α-Lipoproteinaemia) observed in Germany. This rare metabolic disorder is distinguished by a diminution of HDL-Lipoproteins in serum and a lipid storage in histiocytes. The prominent symptom is the orange yellow discolouration of hyperplastic tonsills and adenoids; further symptoms of the disease generally are various, the development is little typical. The morphological substrat of the deranged fat metabolism is cholesteryl ester storage in the reticuloendothelial system, smooth muscle cells, pericytes and Schwann cells of peripheral nerves.

M. Tangier can be differentiated from other lysosomal defects by ultrastructural and chemical parameters, it seems to have a autosomal recessiv inheritance. It is the ENT-specialist, who can establish an early diagnosis of this disease, provided he is aware of its clinical features.

Zusammenfassung

Es wird über die ersten in Deutschland entdeckten Patienten mit einer Hypo-α-Lipoproteinämie — Tangier disease — berichtet. Diese Fettstoffwechselstörung zeichnet sich durch eine Verminderung der HDL-Lipoproteine im Serum sowie durch Cholesterinspeicherung in Histiocyten aus. Hervorstechendes Merkmal ist eine orange-gelbliche Verfärbung des lymphatischen Rachenringes; die weiteren Symptome können vielgestaltig sein, der Verlauf der Erkrankung ist wenig typisch. Als Ausdruck der wahrscheinlich autosomal rezessiv vererbten Fettstoffwechselstörung werden hauptsächlich Cholesterinester im Reticuloendothelialen System (z. T. in kristalliner Form mit Doppelbrechung) gespeichert, in geringerem Maße auch in glatten Muskelzellen, Pericyten und Schwannschen Zellen. Der Morbus Tangier kann durch laborchemische und ultrastrukturelle Kriterien von anderen Fettstoffwechselstörungen abgegrenzt werden. Eine causale Therapie ist nicht bekannt, der HNO-Arzt kann die sicher häufiger vorkommende Krankheit frühzeitig erkennen.