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Congenitale Muskeldystrophie

Congenital muscular dystrophy

Licht- und elektronenmikroskopische Befunde

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Summary

The light and electron miscroscopic findings in four cases of congenital muscular dystrophy are described. A severe muscular hypotonia and generalized weakness is characterized the clinical picture from birth.

The histological findings resemble those seen in progressive muscular dystrophy. The light microscopic picture of the muscle is characterized by hyalin and vacuolar degenerations, coarse-grained aggregations of the sarcoplasm, discoidal fragmentations, granular disintegrations of the anisotrope A-disc, and endo- and perimysial fibrosis. Other histological features do not differ from those of other types of muscular dystrophy.

The ultrastructural picture reveals significant disaray of contractile elements with minor changes of the sarcoplasmic reticulum, mitochondria and nuclei.

The question is discussed therefore whether or not it is permissible to consider congenital muscular dystrophy as a variant of muscular dystrophy. In congenital muscular dystrophy that stage is already reached at or soon after birth. One must assume, therefore, that the active dystrophic process, ie, progressive weakening and wasting of muscle, took place before birth.

Zusammenfassung

Es wird über die licht- und elektronenmikroskopischen Befunde bei 4 Kindern mit kongenitaler Muskeldystrophie berichtet. Alle Patienten boten bereits bei der Geburt das typische klinische Bild mit Schwäche und Hypotonie einer mangelhaft angelegten Muskulatur. Die lichtmikroskopischen Veränderungen entsprechen weitgehend dem Endstadium der progressiven Muskeldystrophie. Im einzelnen werden erhebliche Kaliberschwankungen (atrophierte und pseudohypertrophierte Muskelfasern), hyalin-wachsartige und vacuoläre Degenerationen, grobschollige Verklumpungen des Sarkoplasma, discoide Fragmentierungen und granuläre Zerfallsprodukte anisotroper A-Streifen gefunden. Das interstitielle, endo- und perimysiale Binde- und Fettgewebe ist vermehrt (interstitielle Fibrose und Lipomatose). Lichtmikroskopisch ist eine Differentialdiagnose zwischen congenitaler Muskeldystrophie und progressiver Muskeldystrophie nicht möglich.

Elektronenoptisch finden sich überwiegend Myofilamentalterationen, während die für die Frühphase der progressiven Muskeldystrophie typischen mitochondrialen und ergastoplasmatischen Alterationen fehlen. Hinsichtlich der Elektronenmikroskopie ist eine Differentialdiagnose beider Erkrankungen also durchaus möglich.

Es wird diskutiert, ob die congenitale Muskeldystrophie eine besondere Gruppe der progressiven Muskeldystrophie darstellt, deren aktive, progredient-dystrophische Phase bereits während der Fetalperiode abläuft.

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Authors and Affiliations

  1. Pathologisches Institut und Universitäts-Kinderklinik der Universität Hamburg, Germany

    H. F. Otto & Th. Lücking

Authors
  1. H. F. Otto
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  2. Th. Lücking
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Herrn Prof. Dr. med. K. H. Schäfer zum 60. Geburtstag gewidmet.

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Otto, H.F., Lücking, T. Congenitale Muskeldystrophie. Virchows Arch. Abt. A Path. Anat. 352, 324–339 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00542716

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