Pseudohermaphroditismus masculinus mit auffälligen Veränderungen in Produktion und Metabolismus von C-19-Steroiden

Zusammenfassung

Es werden eingehende Untersuchungen des Steroidhormonhaushaltes bei einem Kind mit Pseudohermaphroditismus masculinus beschrieben. Auf Grund der eigenen Untersuchungen und entsprechender Analysen anderer Autoren hinsichtlich der Verteilung individueller C-17-Ketosteroide innerhalb der C-17-Ketosteroidgesamtfraktion ist eine metabolische Störung des Androgenstoffwechsels anzunehmen. Diese kommt in einer Veränderung des Quotienten Androsteron zu Aetiocholanolon zugunsten des letzteren zum Ausdruck. Eine Besonderheit des eigenen Falles ist eine erhebliche Erhöhung der Gesamt-C-17-Ketosteroide. Diese wird als “funktionelle Entartung” interpretiert. Die hohe gonadale Hormoninkretion könnte zu einer Hemmung der Isomerbildung des Androsteron führen, so daß vor der Entfernung der Gonaden, die bei unserem Kind wegen der weitgehend weiblichen Genitalverhältnisse und der Gefahr der malignen Degeneration vorgenommen wurde, dieser Metabolit trotz relativer Limitierung überwiegt.

Summary

In this paper we report about a deteiled analysis of the steroidal hormones in a child with pseudohermaphroditismus masculinus. Regarding our own investigations and the results of other authors about the distribution of individual C-17-Ketosteroids we suppose a metabolic disturbance of androgens. This is shown by a change in ratio of Androsteron to Aetiocholanolon in favour to the latter. In peculiarity in our child we found an important increase of the total C-17-Ketosteroids. This we explain as “functional degeneration”. The high gonadal incretion perhaps leads to checking of isomeric transformation of Androsterone. Therefore this metabolit is in spite of his relative limitation preferred before castration, which was necessary regarding first danger of malicious degeneration of the testes and second the extending feminine external genitals.