Summary
A new case of Tetraphocomelia—cleft palate syndrome is described. The similiarity between this patient and the cases classified as Pseudothalidomide or as Robert syndrome makes a distinction between these 2 syndromes doubtful.
Zusammenfassung
Ein Fall von Tetraphokomelie und Oberkieferspalte wird beschrieben. Die Ähnlichkeit dieses Patienten mit Fällen, die als Pseudothalidomid-oder Robert-Syndrom eingeordnet werden, läßt die Frage aufkommen, ob eine Unterscheidung dieser beiden Syndrome sinnvoll ist.
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The application of the term phocomelia for the malformation of the here described case is certainly not exact in the strict sense of the word. But we feel justified to do so because of the general use of the term in the literature, because of McKusick's suggestion to call the Pseudothalidomide or SC-syndrome the SC-Phocomelia-syndrome (Birth defects Original Article Series, Part III, Vol. 5, p. 89) and because of the definition of phocomelia as total or partial absence of any proximal region of the limbs by Feire-Maia (ibid. p. 8/9).
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Grosse, F.R., Pandel, C. & Wiedemann, H.R. The Tetraphocomelia-cleft palate syndrome. Hum Genet 28, 353–356 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00284811
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00284811