Persistierende Gesichtsschwellung unklarer Genese Differentialdiagnostische Erwägungen

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 54jährige, sehr adipöse Patientin mit einer symmetrischen Gesichtsschwellung, die zunächst intermittierend, seit 2 Jahren dann persistierend und gleichzeitig progredient aufgetreten war. Insbesondere waren die Ober- und Unterlider derart betroffen, daß die Lidspalten verengt und somit die Sehfähigkeit der Patientin deutlich eingeschränkt war. Die internistische Diagnostik ergab keinen Anhalt für das Vorliegen kardialer, nephrologischer oder endokriner Ursachen. Es bestanden keine Hinweise für das Vorliegen einer Speicherkrankheit. Eine Hautbiopsie ergab zunächst den Verdacht auf das Vorliegen eines monosymptomatisch verlaufenden Melkersson-Rosenthal-Syndroms bei zusätzlicher xanthomartiger Schaumzellvermehrung im gesamten Korium. Im Ergebnis dieser Untersuchungen wurde ein Therapieversuch mit Clofazimin eingeleitet, nachdem zuvor durch kosmetische Chirurgie die Sehfähigkeit wieder hergestellt worden war. Die Patientin verstarb einige Monate später unter dem Bild eines plötzlichen Herztodes. Eine Obduktion wurde von den Familienangehörigen abgelehnt. Wir dokumentieren anhand von Bildmaterial die klinische Symptomatik der Patientin, beschreiben die durchgeführte Differentialdiagnostik und stellen die ursächlich nicht eindeutig geklärte Gesichtsschwellung zur Diskussion.

Summary

A 54-year old, obese woman suffered from massive symmetrical swelling of the face, especially of the upper and lower eyelids. Initially the swelling occured intermittently, but after 2 years it was permanent and progressive markedly limiting her visual fields. Neither laboratory findings nor imaging procedures provided any firm evidence of an underlying cardiac, renal or endocrinological disease. There was no suggestion of a storage disease. Skin biopsy showed foam cells and granulomatous inflammation, so the patient was tentatively diagnosed as having a monosymptomatic Melkersson-Rosenthal Syndrome. Eyelid surgery was performed to improve her visual fields. Treatment with clofazimine 100 mg daily was initiated. Regular follow-up visits over 7 months revealed no evidence of recurrence. The patient died a sudden cardiac death a few months later. The relatives refused an autopsy. The definite cause of her facial swelling remains unclear as we discuss the differential diagnostic possibilities.