Innenohrschwerhörigkeit bei distaler renaler tubulärer Azidose, Nephrokalzinose und mikrozytärer Anämie

Zusammenfassung

Bei der distalen renalen tubulären Azidose (drtA) ist die H⁺-Ionensekretion des distalen Tubulus gestört. Hieraus resultiert unbehandelt eine systemische Azidose. Betroffene Patienten leiden u. a. an Wachstumsretardierung, Gedeihstörungen, Nephrokalzinose und Nephrolithiasis und einer Skelettdemineralisation. Neuere Untersuchungen wiesen bei Patienten mit drtA und Innenohrschwerhörigkeit eine Mutation eines ATPase kodierenden Gens (ATP6B1) nach. ATP6B1 konnte ebenfalls immunhistochemisch in der Mäusekochlea nachgewiesen werden.

ATP6B1 mRNA ist in der menschlichen Kochlea nachgewiesen worden. Diese Befunde legen nahe, dass die Innenohrschwerhörigkeit bei drtA durch eine ATP6B1-Mutation und eine dadurch gestörte pH-Homöostase in der Endolymphe verursacht ist. Hier wird über einen 3-jährigen Jungen berichtet, bei dem im Rahmen einer drtA eine Innenohrschwerhörigkeit gesichert werden konnte. Mögliche Pathomechanismen werden diskutiert.

Abstract

Distal renal tubular acidosis is characterized by an impaired H⁺-ion secretion in the distal tubulus. This may cause metabolic acidosis. Among others, patients suffer from retardation and nephrocalcinosis. Here we report about a 3 years old patient with drtA and sensorineural hearing loss.

ATP6B1 gene mutation was recently found in patients with drtA sensorineural hearing loss. ATP6B1 expression was demonstrated immunohistochemically in the mouse cochlea and endolymphatic sac. ATP6B1 mRNA was found in the fetal and adult human cochlea. These findings suggest that sensorineural hearing loss in drtA is caused by an disturbed pH homeostasis induced by ATP6B1 mutation.