HbM Hamburg, eine β-Ketten-Anomalie: α₂β ²_{63 Tyr} (=HbM Saskatoon)

Zusammenfassung

In einer norddeutschen Familie, die cyanotische Individuen in 3 Generationen aufweist, wurde HbM als Ursache der Cyanose festgestellt. Ein Kind konnte von Geburt an beobachtet werden; es entwickelte erst im Ablauf einiger Wochen die charakteristische Cyanose. Daraus war abzuleiten, daß die Anomalie in derβ-Kette des Hämoglobins liegen mußte. Dies ließ sich im Hybridisierungsexperiment mit Hundehämoglobin als zutreffend erweisen. Die Untersuchung der Peptide der durch Gegenstromverteilung aus Globin isoliertenβ-Kette mittels „fingerprint“ ergab ein anomales PeptidβT₇. Die quantitative Aminosäureanalyse dieses Peptids zeigte, daß darin Histidin fehlte, dagegen Tyrosin vorhanden war, woraus folgt, daß in Position 63 derβ-Kette ein Histidin-Tyrosin-Austausch vorliegt. Das entspricht den Verhältnissen in HbM Saskatoon.

Summary

In a north german family which shows cyanotic members in three generations, it was found that HbM was the cause of the cyanosis. One child was observed from birth. It developed the characteristic cyanosis within a few weeks indicating that the anomaly was in theβ-chain of the haemoglobin. This was shown to be correct by hybridisation of the haemoglobin with dog haemoglobin. The investigation of the tryptic peptides of theβ-chain isolated from globin by counter-current distribution, by „fingerprint”, gave an anomalous peptideβT₇. Quantitative amino-acid analysis of this peptide showed that it lacked histidine but contained tyrosine instead, from which it follows that there is an exchange of tyrosine for histidine in position 63 of theβ-chain. This corresponds to the arrangement in HbM Saskatoon.