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Vergleichende Untersuchungen der endokrinen Drüsen und der Enzymaktivitäten bei Dystrophia myotonica und Myotonia congenita

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Zusammenfassung

Die Ergebnisse von Funktionsprüfungen der endokrinen Drüsen und Untersuchungen der Enzymaktivitäten im Serum und erstmals auch im Muskelgewebe von Patienten mit Dystrophia myotonica (Dm) und Myotonia congenita (Mc) werden gegenübergestellt.

Bei fast allen Patienten mit Dm fanden sich Minderleistungen eines oder mehrerer endokriner Organe. Die Urinausscheidung von Corticosteroiden, Ketosteroiden und Gonadotropinen war in den meisten Fällen erniedrigt. Die Meßwerte bei der Mc waren breit und ungerichtet gestreut. Ein Drittel der Patienten mit Dm zeigte eine Struma diffusa mit Jodfehlverwertung. Der Grundumsatz war bei der Dm signifikant erniedrigt, bei der Mc erhöht. Beide Abweichungen müssen extrathyreoidale Ursachen haben.

Signifikante Unterschiede der Serumenzymaktivitäten finden sich zwischen beiden Myotonieformen als auch gegenüber Gesunden. Die Enzymaktivitäten im Muskelgewebe sind für fast alle gemessenen Enzyme bei beiden Myotonien gesteigert.

Die Serumeiweißelektrophorese ergab bei der Dm eine Verminderung derγ-Globuline und eine Vermehrung derβ-Globuline.

Die Befunde sind allein aus der Leistungsminderung der endokrinen Drüsen nicht verständlich. Die Hypothese eines genbedingten Defektes im Energiestoffwechsel, durch den mehrere Organsysteme in wechselndem Ausmaß betroffen werden, kommt einer Deutung der Befunde entgegen.

Summary

We determined the function of endocrine glands as well as enzyme activities in patients with Dystrophia myotonia (Dm) and Myotonia congenita (Mc). The results obtained in both groups of patients were compared with each other.

In general, decreased activities of one or several endocrine glands were found in patients with Dm. In particular, urinary excretions of corticosteroids, ketosteroids and aldosterone were decreased. Urinary gonadotropines were usually increased. Our results point to the conclusion of a labile function of the adrenal gland in patients with Mc, no significant pathological changes however became evident. 1/3 of the patients with Dm had a struma diffusa and showed decreased basic metabolic rates. In Mc on the other hand the basic metabolic rates were increased.

Significant differences in the activities of serum enzymes were found between healthy people on one side and both forms of myotonia on the other. In addition, there were also significant differences between both forms of myotonia. The activities of most of the determined enzymes in muscle tissue were elevated in both forms.

In addition, using electrophoretic procedures decreases inγ-globulines and increases inβ-globulines in the serum became evident.

From our investigations we conclude that the observed alterations in the function of endocrine glands do not represent causative factors of myotonia. Our results are compatible with the hypothesis of a gene-determined defect in energy metabolism which affects the various organs of the body to differing degrees.

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Authors and Affiliations

  1. Neurologische Klinik und dem Physiologisch-Chemischen Institut des Universitätskrankenhauses Hamburg-Eppendorf, Germany

    K. Schimrigk, D. Matzelt & H. G. Mertens

Authors
  1. K. Schimrigk
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  2. D. Matzelt
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  3. H. G. Mertens
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Die Untersuchungen wurden mit Unterstützung der Deutschen Forschungsgemeinschaft durchgeführt.

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Schimrigk, K., Matzelt, D. & Mertens, H.G. Vergleichende Untersuchungen der endokrinen Drüsen und der Enzymaktivitäten bei Dystrophia myotonica und Myotonia congenita. Klin Wochenschr 44, 76–88 (1966). https://doi.org/10.1007/BF01746484

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF01746484

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