Zur Genese des Pterygium colli beim Turner-Syndrom

Zusammenfassung

An Hand von pathologischanatomischen und histologischen Untersuchungen an drei eigenen Beobachtungen von fetalem Turner-Syndrom wird zur Genese des für dieses Syndrom bei Kindern und Erwachsenen kennzeichnende Pterygium colli Stellung genommen. Trotz der Monosomie des X-Chromosoms fehlt beim fetalen Turner-Syndrom sowohl die Gonadendysgenesie als auch das Pterygium colli. Die Gonadendysgenesie entsteht erst allmählich im 2.–3. Trimenon durch Rückbildungs- und degenerative Prozesse an den normal angelegten und bis dahin morphologisch altersgemäßen Ovarien. Monströse beidseitige Nackenblasen dieser Feten auf dem Boden eines hochgradigen interstitiellen und lymphangiektatischen Ödems sowie eine hämangiomatöse Vascularisation der Subcutis stellen die morphologischen Voraussetzungen für die spätere Entstehung des Pterygium colli dar. Durch zunehmenden Flüssigkeitsverlust, sowie durch regressive Veränderungen und Sklerosierung im Bereich des chronischen Ödems, der Gefäßproliferationen und der Cystenwandungen kommt es zunächst zur Bildung einer Cutis laxa, wie sie bei Neugeborenen gefunden wird, und schließlich durch weitere Schrumpfung und Vernarbung des subcutanen Bindegewebes zur Ausbildung eines je nach Art und Ausmaß der primären Ödembildung und der späteren reaktiven Veränderungen mehr oder weniger ausgeprägten Pterygium colli.

Summary

Anatomical and histological findings in three cases of the fetal manifestation of the Turnersyndrome provided clues for the understanding of the origin of the webbed neck, found in infantile and adult cases of the Turnersyndrome.

Like cases in postnatal life the fetal Turnersyndrome is similarly caused by an abnormal karyotype 45,X. But some morphological features of the syndrome, like the gonadal dysgenesis and the webbing of the neck, may not yet be present. The gonadal dysgenesis develops gradually in the second and last third of pregnancy by regression of the normally induced ovaries. The pterygia of the neck go back to very peculiar phenomena in the cutis and subcutis in the fetal cases of the Turnersyndrome. These are monstrous bilateral subcutaneous blebs and cysts particularly of the neck, a severe interstitial and lymphangiectatic oedema, and a haemangiomatoid vascularization of the cutis and subcutis. Loss of fluid, regressive and sclerosing changes in the wall of the blebs and in the cutaneous and subcutaneous areas of oedema and of vascular proliferation are the most important processes in this development which leads to the cutis laxa of the newborn and—by further shrinkage and scarring of the subcutaneous tissue—to the true webbing of the neck or of other localizations. The degree of webbing then depends on the nature and extent of the primary lymphangiectatic and oedematous lesions and on the extent of the subsequent reactive and regressive changes.