Morbus Fabry. Klinische und pathologische Untersuchungen eines Falles

Zusammenfassung

Bei einem mit 60 Jahren verstorbenen Manne, der zu Lebzeiten das Vollbild eines Morbus Fabry geboten hatte, wurde eine Obduktion durchgeführt. Die histologischen, insbesondere die polarisationsoptischen Untersuchungen ergaben neben einer Bestätigung bereits bekannter und gesicherter krankhafter Veränderungen eine Reihe neuer Befunde. So konnte eine Lipoidablagerung unter anderem in der gesamten glatten Muskulatur, im Herzmuskel und in vegetativen Ganglienzellen nachgewiesen werden. Gegenüber diesem systematischen und für den Morbus Fabry offenbar typischen Befall bestimmter Zellgruppen scheint die Speicherung in anderen Organen, so in der Niere und in den Zellen des RES sekundär und damit unspezifisch zu sein. — Die gefundenen morphologischen Veränderungen gestatten in ihrer Gesamtheit eine befriedigende Erklärung der vielfältigen klinischen Symptome.

Summary

An autopsy was performed in a 60 year-old man, who had shown during his life all the typical symptoms of Fabry's disease. The histological examination, especially that with polarized light showed apart from the well-known pathological changes several new findings: a storage of lipid could be found mainly in the whole smooth musculature, in the heart muscle and in autonomic nerve cells. The systematic involvement of these cell-groups seems to be typical for Fabry's disease, whereas the lipid storage in other organs, e.g. in the kidneys and in the reticulo-endothelial system must be regarded as secondary and therefore not specific.

The pathological changes found in the postmortem examination allow a satisfactory explanation of the clinical symptoms.