Chromosom 8p-Syndrom: Herzfehler und psycho- motorische Retardierung als Leitsymptome Fallbericht

Zusammenfassung

Wir beschreiben einen 18 Monate alten Jungen mit kongenitalem Vitium cordis, Dünndarmatresie, Mikrozephalie, fazialen Dysmorphien und psychomotorischer Retardierung, bei dem eine partielle Monosomie des kurzen Arms von Chromosom 8 vorliegt.

Diskussion: Anhand dieses Fallbeispiels soll das Chromosom 8p-Syndrom vorgestellt und auf die Wichtigkeit von konventionellen und molekularen zytogenetischen Analysen bei Patienten mit kongenitalen Herzfehlern hingewiesen werden.

Summary

We describe an eighteen-months-old boy, who suffered from congenital vitium cordis, jejunalatresia, microcephaly, facial dysmorphies and psychomotor retardation in connection with a partial monosomy of the short arm of chromosome 8.

Discussion: We want to discuss the characteristic features of the chromosome 8p-syndrome and emphazise the importance of chromosome analysis in patients with congenital heart malformation.