Erstmanifestation eines Abbaudefekts überlangkettiger Fettsäuren (VLCADD) mit letalem Ausgang

Zusammenfassung

Der Acyl-CoA-Dehydrogenasedefekt überlangkettiger Fettsäuren (very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, VLCADD) ist eine seltene Störung der mitochondrialen β-Oxidation. Wir berichten über einen weiblichen Säugling, bei dem im Alter von 2,5 Monaten im Rahmen eines Infekts Koma, Herz- und Atemstillstand, hypoketotische Hypoglykämie, Hepatomegalie und hypertrophe Kardiomyopathie auftraten. Ein charakteristisches Dikarbonsäurenmuster im Urin führte zu der Verdachtsdiagnose eines VLCADD, der durch den Nachweis einer auf 20% der Norm herabgesetzten Enzymaktivität in kultivierten Fibroblasten bestätigt wurde. Das Kind verstarb nach wenigen Tagen an einer Peritonitis infolge eines perforierten Ulcus duodeni. Diskussion: Ein gehäuftes Auftreten penetrierender Ulzera des oberen Magen-Darm-Trakts wurde bereits im Zusammenhang mit dem Abbaudefekt mittelkettiger Fettsäuren (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) beschrieben. VLCADD ist charakterisiert durch frühe Erstmanifestation und eine hohe Mortalität, die v.a. auf die Kardiomyopathie zurückgeführt wird, zu der aber auch gastrointestinale Komplikationen beitragen können.

Summary

Very-long-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (VLCADD) is a rare disorder of the mitochondrial β-oxidation pathway. A female infant at 2,5 months of age presented with coma, cardiorespiratory arrest, hypoketotic hypoglycemia, hepatomegaly and hypertrophic cardiomyopathy. Urinary dicarboxylic acid profile suggested VLCADD. This diagnosis was confirmed by reduced enzyme activity in fibroblasts (20% of controls). After a few days the infant died of peritonitis caused by a penetrating ulcer of the duodenum.

Discussion: A higher incidence of upper gastrointestinal ulcera is reported in patients with medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MCADD). VLCADD is characterized by early onset and high mortality due to cardiac disease. Gastrointestinal complications may contribute to or be directly responsible for death.