Restriktive Dermopathiey

Zusammenfassung

Die restriktive Dermopathie ist eine seltene autosomal rezessive letal verlaufende Genodermatose. Die Straffheit der dünnen, durchscheinenden, leicht einreißenden Haut bewirkt intrauterin Die „Fetale Akinesie bzw. Hypokinesie Deformation Sequenz” (FADS), eine charakteristische Fazies mit fixierter Gesichtsmorphe und O-förmig offenem Mund sowie Gelenkkontrakturen (Arthrogryposis). Dem Polyhydramnion folgt die stets vorzeitige Geburt etwa in der 31. SSW sowie pulmonale Hypoplasie und respiratorische Insuffizienz. Wir berichten über einen weiteren Fall eines Frühgeborenen mit den typischen klinisch-morphologischen Stigmata, beschreiben die licht- und elektronenmikroskopischen Befunde und diskutieren das Leiden vor dem Hintergrund der vorliegenden Literatur.

Summary

Restrictive dermopathy is a rare, fatal, autosomal recessive, congenital skin disease. Rigidity of translucent thin skin, which is thus highly vulnerable and tears, spontaneously causes intra-uterine fetal akinesia or hypokinesia deformation sequence (FADS), characteristic dysmorphic facies with fixed open mouth in O position, and generalized joint contractures (arthrogryposis). Polyhydramnios and pulmonary hypoplasia are distinctive manifestations, leading to respiratory insufficiency and premature delivery at about 31 weeks of gestation. We report on a case of a prematurely born infant who presented with the typical morphological features and describe the light- and electronmicroscopical findings as described in the literature.