Detection of retinal changes in neurofibromatosis 2

Summary

Background: Neurofibromatosis 2 (NF2) is a rare autosomal dominant disorder (prevalence 1:37.000) associated with changes in tumor suppressor genes. Intraocular manifestations have been reported as subcapsular cataract, retinal hamartomas, epiretinal membranes, keratopathy in facial palsy, and tumors of the nerves I–V are typical ocular manifestations of NF2.

Patients and materials: We prospectively examined 7 patients who met the diagnostic criteria of NF2 with regard to retinal changes using fluorescence angiography and red-free fundus photography.

Results: In four patients, we found window defects of the pigment epithelium in the macular or paramacular areas. In one patient we observed a combined pigment epithelial and astrocytic hamartoma. A choked papilla was found in two patients.

Conclusions: Presumably, retinal changes in NF2 occur more frequently than has been assumed previously. Our results confirm that in NF2 patients more attention should be paid to abnormalities of the optic disk, the retina and the choroid.

Zusammenfassung

Fragestellung: Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine seltene autosomal dominante Erkrankung (1:37.000), die als Tumorsuppressorgenerkrankung zum Auftreten von verschiedenen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems führt. Intraokulare Manifestationen der Neurofibromatose Typ 2 sind bisher als subkapsuläre Katarakt, retinale Hamartome, epiretinale Membranen, Keratopathien bei Fazialisparese, sowie Tumoren der Nerven I–V beschrieben worden, aber nur ungenügend untersucht.

Patienten und Methoden: Wir untersuchten prospektiv 7 Patienten, die die diagnostischen Kriterien für NF2 erfüllten, hinsichtlich retinaler Veränderungen mittels Fluoreszenzangiographie und rotfreier Fundusfotografie.

Ergebnisse: Bei 4 Patienten beobachteten wir Fensterdefekte des Pigmentepithels im Bereich der Makula oder paramakulär. Ein kombiniertes Pigmentepithel- und astrozytäres Hamartom wurde bei einem Patienten gefunden. Zwei weitere Patienten wiesen eine Beteiligung des Sehnervenkopfes in Form einer Stauungspapille auf.

Schlußfolgerungen: Retinale Veränderungen treten möglicherweise viel häufiger bei NF2 auf als bisher angenommen. Unsere Untersuchungen bestätigen, daß Veränderungen des Sehnervenkopfes, der Netzhaut und der Aderhaut bei NF2 vermehrt Beachtung geschenkt werden muß.