Untersuchungen über albinismus

Summary

Biochemical and electron microscopical studies were done in a 20 year old male patient with complete albinism. The number of normally structured melanocytes was elevated by a four week stimulation by UV irradiation combined with α-methyl-Dopa and l-Dopa, but there was no sign of induction of pigmentation. Before and after stimulation the melanocytes contain normally structured premelanosomes and other organelles. There is an impressive increase in Golgi areas, of rough surfaced endoplasmic reticulum, mitochondria and premelanosomes in the melanocytes after stimulation. The protection of albino skin by the “Lichtschwiele” is weak in comparison to its combined effect together with pigmentation in normal caucasian skin. In oculocutaneous albinism the melanocytes are structurally normal and can be stimulated in the normal way. There must be a defect of tyrosinase or its transfer to the premelanosomes, perhaps by an inhibitor. By electron microscopy the oculocutaneous albinism can easily be distinguished from partial albinism in piebaldism and in the Chediak-Higashi-syndrome.

Zusammenfassung

Biochemische und elektronenoptische Untersuchungen wurden an einem 20 jährigen Patienten mit einem kompletten oculocutanen Albinismus durchgeführt. Durch eine 4 wöchige UV-Stimulation kombiniert mit α-Methyl-Dopa undl-Dopa konnte eine deutliche Zunahme normal strukturierter Melanocyten dargestellt werden, während jegliche Anzeichen einer Pigmentinduktion fehlen. Vor und nach Stimulierung sind die Prämelanosomen und andere Zellorganellen der Melanocyten normal strukturiert. Eine eindrückliche Zunahme der Golgi-Zonen, des ribosomenbesetzten endoplasmatischen Reticulums, der Mitochondrien und Prämelanosomen konnte durch die Stimulierung im gleichen Ausmaß erreicht werden, wie dies bei normaler Haut der Fall ist. Der Schutz der Albinohaut durch die Lichtschwiele ist im Vergleich zum Schutzeffekt von Lichtschwiele mit Pigmentierung bei normaler Haut sehr schwach. Die Struktur der Melanocyten und deren Organellen sind beim oculocutanen Albinismus normal und können auch normal stimuliert werden. Der Defekt liegt auf der Stufe der Tyrosinase oder deren Verwendung. Elektronenoptische Untersuchungen erlauben den oculocutanen Albinismus vom partiellen Albinismus abzugrenzen (Piebaldismus und Chediak-Higashi-Syndrom).