Über eine rachitisartige „renale“ Skeleterkrankung als familiäres Leiden

Zusammenfassung

Schilderung einer frühkindlichen, letalen, rachitisartigen System-erkrankung des Skelets, die bei 3 Geschwistern einer sonst gesunden Familie beobachtet wurde. Die vorliegende Arbeit bezieht sich insbesondere auf den anatomischen Befund der jüngsten Schwester, der verglichen wird mit den von anderer Seite (Kubatsch, Höra) mitgeteilten Befunden bei den älteren, früher verstorbenen Geschwistern. Sie kommt auf Grund der Befunde im vorliegenden Fall unter Berücksichtigung der in der Literatur niedergelegten Ergebnisse und Erfahrungen zu der Auffassung, daß die dargestellten Knochenveränderungen im wesentlichen bedingt sind durch eine auf Entwicklungsstörung mit Parenchymentartung beruhenden tubulären Insuffizienz der Nieren, die andererseits mit einer interstitiellen und tubulären Nephritis — teilweise bedingt durch Sekundärinfektion des stagnierenden Harns — einhergeht.

Es wird vorgeschlagen, für derartige Fälle mit ausgesprochen rachitisartigen Zuständen, die unmittelbar auf eine (tubuläre) Nieren-insuffizienz — im Sinne der renal acidosis vonAlbright undReifenstein — ohne Beteiligung der Epithelkörperchen zurückzuführen sind, die Bezeichnung „renale Rachitis“ vorzubehalten. Als gemeinsame Grundlage für das familiäre Auftreten der Skeleterkrankung wird somit eine (erblich bedingte ?) die tubuläre Differenzierung des Nierenparenchyms betreffende Entwicklungsstörung angenommen. Trifft diese Annahme zu, so stellt diese Arbeit — abgesehen vonFanconis Amindiabetesfall (Nr. 3) — die erste Mitteilung über familiäres Vorkommen renaler Rachitis dar.