Hypoplastische Anämie mit dreigliedrigem Daumen

Abstract

Hematological abnormalities are well known in two syndromes which are typically accompanied by skeletal malformations, i.e. Fanconi's pancytopenia and radius-platelet hypoplasia. Since 1969 4 cases have been published of another rare syndrome, characterized by the coincidence of triphalangeal thumbs and hypoplastic anemia. Further malformations found are: hypoplasia of the radius, organic heart defects, and oral clefts. Until now the syndrome has only been observed in males. Therefore, x-linked inheritance seems probable. Reports on 3 of the 4 patients published thus far indicate improvement of anemia following treatment with prednisolone.

The hematological and skeletal abnormalities in an additional case of this rare syndrome are reported.

Zusammenfassung

Hämatologische Erscheinungen sind heute bei zwei Syndromen bekannt, deren wesentliches Merkmal Knochenfehlbildungen sind: der Fanconi-Anämie und der kongenitalen Thrombocytopenie mit Radiusaplasie. Ein weniger bekanntes Syndrom, von dem seit 1969 4 Fälle mitgeteilt wurden, ist gekennzeichnet durch die Syntropie von dreigliedrigem Daumen und hypoplastischer Anämie. Als weitere Mißbildungen werden dabei eine Hypoplasie des Radius, ein angeborener Herzfehler und orale Spaltbildungen beobachtet. Da das Syndrom bisher nur bei Knaben gefunden wurde, ist eine recessive, x-chromosomale Vererbung möglich. 3 der beobachteten Patienten zeigten eine Besserung der Anämie nach Gabe von Prednisolon.

Die hämatologischen und knöchernen Veränderungen bei einem weiteren Fall dieses seltenen Syndroms werden beschrieben.