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Chromosomenanomalien in den Blutzellen eines Kindes mit multiplen Abartungen

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Zusammenfassung

Es wird ein Kind mit multiplen Abartungen des Skelets, verbunden mit statischer und geistiger Retardierung beschrieben, bei dem die Chromosomenanalyse aus Blutzellen mehrere Anomalien aufdeckte: Trisomie eines großen Chromosoms der Gruppe C mit Mosaikstruktur, welches möglicherweise ein isopyknotisches X-Chromosom darstellt (XXY/XY), Deletion eines Chromosoms 22, deutlich markierte Satelliten eines Chromosoms 21. Die Befunde werden mit den Ergebnissen der Literatur verglichen und ausführlich diskutiert.

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Authors and Affiliations

  1. Aus der Kinderklinik der Westfälischen Wilhelms-Universität Münster in Westf, Germany

    R. A. Pfeiffer, G. Schellong & W. Kosenow

  2. Städtische Kinderklinik, Krefeld

    W. Kosenow

Authors
  1. R. A. Pfeiffer
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  2. G. Schellong
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  3. W. Kosenow
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Pfeiffer, R.A., Schellong, G. & Kosenow, W. Chromosomenanomalien in den Blutzellen eines Kindes mit multiplen Abartungen. Klin Wochenschr 40, 1058–1067 (1962). https://doi.org/10.1007/BF01484591

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF01484591

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