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Glykogenose der Leber mit Aminoacidurie und Glucosurie

Klinische und biochemische Untersuchungen

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Klinische Wochenschrift Aims and scope Submit manuscript

Zusammenfassung

Es wird über eingehende klinische und biochemische Untersuchungen bei einem vierjährigen Mädchen berichtet, bei dem neben einer ausgeprägten Glykogenose der Leber eine starke Glucosurie und generalisierte Aminoacidurie sowie eine Phosphaturie bestanden. Normale Aktivitäten der Glucose-6-Phosphatase, Phosphorylase und Amylo-1,6-Glucosidase in der Leber und eine normale Struktur des Leberglykogens ließen diese Glykogenoseform keinem der bislang bekannten Typen zuordnen. Aktivitätsmessungen zahlreicher weiterer Enzyme und Metabolitbestimmungen in bioptisch gewonnenem Gewebe sprechen dafür, daß in der Leber des Kindes eine funktionsfähige Glykolysekette mit Hexose-Phosphat-Shunt sowie ein vollständiger Citronensäurecyclus vorhanden waren. Abweichungen des Enzymmusters von der Norm sind möglicherweise Folge von Adaptation verschiedener Enzyme an veränderte Stoffwechselbedingungen. Die Erniedrigung des Gehaltes an glucoplastischen Aminosäuren in der Leber könnte für eine vermehrte Gluconeogenese sprechen.

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Abbreviations

G-6-Pase:

Glucose-6-Phosphatase

HK:

Hexokinase

SODH:

Sorbit-Dehydrogenase

PFA:

1-Phospho-fructaldolase

ALD:

1,6-Diphospho-fructaldolase

GDH:

α-Glycerophosphat-Dehydrogenase

ADH:

Alkohol-Dehydrogenase

GAPDH:

Glycerinaldehydphosphat-Dehydrogenase

ENO:

Enolase

PK:

Pyruvat-Kinase

LDH:

Lactat-Dehydrogenase

MDH:

Malat-Dehydrogenase

IDH:

Isocitrat-Dehydrogenase

GLDH:

Glutamat-Dehydrogenase

GOT:

Glutamat-Oxalacetat-Transaminase

GPT:

Glutamat-Pyruvat-Transaminase

G-6-PDH:

Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (Zwischenferment)

PGDH:

6-Phosphogluconat-Dehydrogenase

DPN bzw.:

DPNH oxydiertes bzw. reduziertes Diphosphopyridinnucleotid

TPN bzw.:

TPNH oxydiertes bzw. reduziertes Triphosphopyridinnucleotid

ADPR:

Adenosindiphosphatribose

ADPRP:

Adenosindiphosphatribosephosphat

AMP, ADP, ATP:

Adenosin-mono-, -di-, -triphosphat

CTP:

Cytidintriphosphat

GMP, GDP, GTP:

Guanosin-mono-, -di-, -triphosphat

IMP:

Inosinmonophosphat

UMP, UDP, UTP:

Uridin-mono-, -di-, -triphosphat

UDPG:

Uridindiphosphat-Glucose

UDPGal:

Uridindiphosphat-Galactose

UDPAG:

Uridindiphosphat-N-Acetyl-Glucosamin

UDPAGal:

Uridindiphophat-N-Acetyl-Galactosamin

HS:

Harnsäure

PGS:

Phosphosglycerat,

2,3 Di-PGS:

2,3-Diphosphoglycerat

αGP:

α-Glycerophosphat

DAP:

Dihydroxyacetonphosphat

E.-P.:

Extrakt-Protein

Tau:

Taurin

Asp:

Asparaginsäure

Thr:

Threonin

Ser:

Serin

Glu:

Glutaminsäure

Gly:

Glycin

Ala:

Alanin

Cy:

Cystin

Val:

Valin

Met:

Methionin

ILeu:

Isoleucin

Leu:

Leucin

Tyr:

Tyrosin

Phe:

Phenylalanin

Lys:

Lysin

His:

Histidin

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Authors and Affiliations

  1. Aus der Universitäts-Kinderklinik Bonn, Germany

    H. W. Rotthauwe, H. Fichsel, H. W. Heldt, E. Kirsten, M. Reim, E. Schmidt, F. W. Schmidt & W. Wesemann

  2. dem Physiologisch-Chemischen Institut der Universität Marburg a. d. Lahn, Germany

    H. W. Rotthauwe, H. Fichsel, H. W. Heldt, E. Kirsten, M. Reim, E. Schmidt, F. W. Schmidt & W. Wesemann

  3. der Medizinischen Poliklinik der Universität Marburg a. d. Lahn, Germany

    H. W. Rotthauwe, H. Fichsel, H. W. Heldt, E. Kirsten, M. Reim, E. Schmidt, F. W. Schmidt & W. Wesemann

Authors
  1. H. W. Rotthauwe
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  2. H. Fichsel
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  3. H. W. Heldt
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  4. E. Kirsten
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  5. M. Reim
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  6. E. Schmidt
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  7. F. W. Schmidt
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  8. W. Wesemann
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Rotthauwe, H.W., Fichsel, H., Heldt, H.W. et al. Glykogenose der Leber mit Aminoacidurie und Glucosurie. Klin Wochenschr 41, 818–825 (1963). https://doi.org/10.1007/BF01789076

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF01789076

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