Zusammenfassung
Bei einem jetzt lljährigen Mädchen besteht seit der Geburt eine Cyanose, bedingt durch eine kongenitale Methämoglobinämie mit Methämoglobinreduktasemangel. Dieser Enzymmangel ist im Erythrocyten als primäre Störung anzusehen, die anderen Enzyme der Glykolyse und des Pentosephosphatcyclus zeigen Normalwerte. Die weiteren gefundenen metabolischen Besonderheiten — ATP vermindert, GSH gering vermindert, Lactatbildung erhöht, verminderte Methämoglobinreduktion ohne Substrat, mit Glucose und Lactat, durch Toluidinblau normalisiert, ebenso die CO-Aufnahme — sind insgesamt Folgen dieses Enzymmangels.
Summary
Methemoglobin-reductase deficiency in the red cells has been found in a 11 years old girl. The enzymes of the glycolysis and pentosephosphatcyclus were normal. Further findings were decreased ATP and slightly decreased GSH in the red cells. Lactic acid production was increased. Methemoglobin reduction and CO-absorption were abnormal in the presence of glucose and lactic acid and was normalized by addition of toluidinblue. This abnormalities were considered as a consequence of the methemoglobin reduktase deficiency.
Literatur
Gerald, P. S.: The electrophoretic and spectoskopic caracterization of hemoglobin. M. Blood13, 936 (1958).
Gibson, O. B.: The reduction of methemoglobin in red blood cells and studies on the cause of idiopathic methemoglobinemia. Biochem. J.42, 13 (1948).
Hörlein, H., u.G. Weber: Über chronische familiäre Methämoglobinämie und eine neue Modifikation des Methämoglobins. Dtsch. med. Wschr.73, 476 (1948).
Huennekens, F. M., andB. W. Gabrio: Methemoglobinreductase. Fed. Proc.13, 772 (1954).
Kiese, M., H. Kurz u.C. Schneider: Chronische Hämiglobinämie durch pathologischen Blutfarbstoff. Klin. Wschr.34, 957 (1956).
Kiese, M., C. Schneider u.H. D. Waller: Hämiglobinreduktase. Naunyn-Schmiedebergs Arch. exp. path. Pharmak.231, 158 (1959).
Moser, K., K. Lechner, andH. Vinazzer: A hitherto not described enzyme defect in thrombasthenia: Glutathionreductase deficiency. Thrombos. Diathes. haemorrh. (Stuttg.)19, 46 (1968).
Moser, K., S. Schwarzmeier u.E. Deutsch: Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie bei Pyruvatkinasemangel. Wien. Klin. Wschr.26, 542 (1967).
Pantlitschko, M., G. Weippl u.W. Kröger: Methämoglobinreduktase beim Neugeborenen und Säugling. (Im Druck.)
Scott, E. M.: The relation of diaphorese of human erythrocytes to inheritance of methemoglobinemia. J. clin. Invest.39, 1176 (1960).
Scott, E. M., andT. Griffith: The encymic defect on hereditary methemoglobinemia: diaphorase. Biochim. biophys. Acta (Amst.)34, 548 (1959).
Scott, E. M., andJ. C. McGraw: Purification and properties of DPNH diaphorase of human erythrocytes. J. biol. Chem.273, 249 (1962).
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Moser, K., Pantlitschko, M. & Weippl, G. Erythrocytenstoffwechsel bei kongenitalem Methämoglobinreduktasemangel. Klin Wochenschr 46, 1260–1263 (1968). https://doi.org/10.1007/BF01711870
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF01711870