Pancytopenien mit erythrocytärem Pyruvatkinase- und Glutathionreductasedefekt

Summary

During the last years several authors reported about erythrocyte glutathione reductase deficiency as a cause of congenital non-spherocytic hemolytic anemias combined with pancytopenia.

Since this was not a single observation, a possible link between enzyme deficiency and pancytopenia was suggested.

Erythrocyte enzymes were therefore investigated in 35 patients with pancytopenia.

In 23 of these cases an erythrocyte enzyme deficiency was detected: 6 patients showed a significantly decreased glutathione reductase activity, while in 11 patients a decrease of the pyruvate kinase activity could be demonstrated.

In other 6 patients a combined defect, namely a decrease of glutathione reductase as well as of pyruvate kinase activity, was observed.

In these cases a double heterozygosity is assumed since family studies in five cases revealed the same enzyme deficiencies in other family members, thus indicating the possibility of an inherited disorder.

These results seem to support the concept that enzyme deficiencies in blood cells may represent at least one cause for certain forms of pancytopenia.

Zusammenfassung

In den letzten Jahren ist mehrfach darüber berichtet worden, daß bei kongenitalen nichtsphärocytären hämolytischen Anämien auf der Basis eines erythrocytären Glutathionreductase-Defektes gleichzeitig Pancytopenien bzw. Panmyelopathien bestehen können. Da es sich nicht um Einzelbeobachtungen handelt, ist es naheliegend, zwischen Enzymdefekt und Panmylopathie einen Zusammenhang zu vermuten.

Aus diesem Grunde wurden bei bislang 35 Patienten mit einer Pancytopenie ungeklärter Genese Enzymuntersuchungen durchgeführt. Dabei konnte 23mal eine Enzymstörung nachgewiesen werden: bei 6 Patienten war die Aktivität der Glutathionreductase signifikant erniedrigt, bei 11 die der Pyruvatkinase; 6mal wurde eine kombinierte Störung — Glutathionreductase-und Pyruvatkinase-Defekt — gefunden. In diesen Fällen kann an eine doppelte Heterocygotie gedacht werden, zumal Familienuntersuchungen in 5 Fällen Hinweise ergaben, daß es sich dabei um genetisch determinierte Störungen handeln dürfte.

An Hand dieser Befunde wird die Möglichkeit eines Zusammenhanges zwischen Enzymdefekten und Pancytopenie erörtert.