Cataract in a fetus at risk for oculo-cerebro-renal syndrome (lowe)

Zusammenfassung

Bei einer Schwangeren, die bereits einen Jungen mit Lowe-Syndrom hat, wurde eine Amniocentese durchgeführt. Die Schwangerschaft wurde unterbrochen, nachdem sich in den kultivierten Zellen der Amnionflüssigkeit ein männlicher Karyotyp zeigte und damit eine Wahrscheinlichkeit von 50% für die Geburt eines weiteren Kindes mit dieser X-chromosomal rezessiv erblichen Erkrankung bestand. Der männliche Fet bot die für das Lowe-Syndrom charakteristischen Linsentrübungen. Es bestand ein Lenticonus posterior mit Defekt der hinteren Linsenkapsel; die bisher bekannte kleine, discoide Linse des Lowe-Syndroms entsteht somit möglicherweise durch Verlust von Linsenmaterial bei defekter hinterer Linsenkapsel. Die Aminosäurenkonzentrationen im Fruchtwasser waren mit Ausnahme von deutlichen Erhöhungen von Lysin und Prolin normal.

Summary

A high-risk pregnancy for X-linked recessive inherited Lowe's syndrome was terminated due to a male karyotype in the cultured amniotic fluid cells. The eyes of the male fetus showed specific cataracteous changes of the lens. A posterior lenticonus was due to a defect of the lens capsule. The lenses were of normal size. Loss of lens material through a lens capsule defect could account for the small discoid lens usually seen in Lowe's syndrome. Amino acids in amniotic fluid had normal concentrations except lysine and proline which were markedly elevated.