Angeborene Störungen des Glukosetransports

Zusammenfassung

Die Verfügbarkeit von Glukose ist eine wesentliche Voraussetzung für das Funktionieren des zellulären Energiestoffwechsels. Sie wird durch ein komplexes Zusammenspiel von Glukosetransportern und Hormonen gesichert. Nachdem Funktion und Eigenschaften der Glukosetransporter in den letzten 10 Jahren zunehmend aufgeklärt wurden, wurde deren Beteiligung an verschiedenen Krankheitsbildern erkannt.

Glukosetransporterdefekte: Diese lassen sich zu den angeborenen Störungen des Glukosetransports zusammenfassen, einer Gruppe von verschiedenen gewebespezifischen Defekten des transmembranösen Glukosetransports. Zu den Defekten der „aktiven” Glukosekotransporter (SGLT-Familie) gehören die Glukose-Galaktose-Malabsorption (SGLT1) und vermutlich die renale Glukosurie (SGLT2). Defekte der „passiven” Glukosetransporter (GLUT-Familie) sind der GLUT1-Defekt und das Fanconi-Bickel-Syndrom (GLUT2). Die ätiologische und pathogenetische Rolle verschiedener Glukosetransporter (GLUT1,2,4) beim Diabetes mellitus liegt noch weitgehend im Dunkeln. Die meisten der angeborenen Störungen des Glukosetransports sind diätetisch therapierbar. Es ist zu erwarten, daß Glukosetransporter an der Pathogenese weiterer Krankheitsbilder beteiligt sind.

Summary

The availability of glucose is the pivotal step for energy metabolism, mediated by a complex interaction of hormones and glucose transporters. Their hallmark is a defect in transmembraneous glucose transport in specific tissues.

Over the last 10 years the function and properties of individual glucose transporters and their involvement in human diseases has become more apparent. These disorders now can be summarized as a novel group of congenital defects of glucose transport.

Glucose-Transporter-Diseases include defects of the active Na⁺/glucose cotransporters (SGLT-family), such as the familial glucose-galactose-malabsorption (SGLT1) and renal glycosuria (SGLT1,2), as well as defects of the passive glucose transporters (GLUT-family), such as the glucose-transporter-protein-syndrome (GLUT1), the Fanconi-Bickel-syndrome (GLUT2), and with certain limits diabetes mellitus (GLUT1,2,4) and the glycogenosis type Id (GLUT7). The majority of these diseases can be treated by dietary means. The involvement of glucose transporters in further diseases can be anticipated.