Die Kufs-Erkrankung Seltene Ursache einer früh beginnenden Demenz

Zusammenfassung

Berichtet wird der Fall eines 35-jährigen Patienten mit langsam progredienter Demenz seit dem 18. Lebensjahr. Zum Zeitpunkt der Untersuchung fielen klinisch eine leichtgradige extrapyramidale und zerebelläre Symptomatik sowie seltene Myoklonien auf, während die neuropsychologische Testung ausgeprägte kognitive Defizite ergab. Die kraniale Magnetresonanztomographie zeigte eine mäßige globale Atrophie und eine abnorme Eisenablagerung in den Basalganglien. In der Positronenemissionstomographie mit 18-FDG war ein deutlicher temporoparietaler Hypometabolismus erkennbar. Klinik und Verlauf sind typisch für die seltene adulte Variante der neuronalen Zeroidlipofuszinosen (Kufs-Typ). Diese Diagnose wird gestützt durch den elektronenmiroskopischen Nachweis abnormer Akkumulationen von Fettvakuolen und Lipofuszinablagerungen in den ekkrinen Schweißdrüsen der Haut und in den rektalen Ganglienzellen.

Summary

The case of a 35-year-old man with progressive dementia from the age of 17 is presented. Clinical examination showed mild extrapyramidal and cerebellar signs and rare myoclonus. Neuropsychological evaluation disclosed severe cognitive deficits. Magnetic resonance imaging (MRI) revealed moderate generalized atrophy with abnormal iron deposition in the basal ganglia. Positron emission tomography (PET) with 18-fluorodeoxyglucose (18-FDG) demonstrated clear temporoparietal hypermetabolism. The clinical symptoms and course are typical for the rare adult type of neuronal ceroid lipofusconoses (Kufs' disease). The diagnosis is supported by the electron microscope detection of an abnormal accumulation of lipid vacuoles and lipofuscin in the eccrine sweat glands and the rectal ganglia cells.