Hallervorden-Spatz-Krankheit Befundkonstellation am nigrostriatalen System

Zusammenfassung

Die Diagnose der Hallervorden-Spatz-Krankheit (HSD), einer seltenen extrapyramidal-motorischen Erkrankung, konnte gewöhnlich erst postmortal gesichert werden. Bislang galt der typische MRT-Befund mit dem “Tigerauge-Zeichen” in Kombination mit der heterogen klinischen Symptomatik von Bewegungsstörungen als nahezu pathognomonisch und diente zur Diagnosestellung zu Lebzeiten. In der vorliegenden Kasuistik soll der diagnostische Beitrag von ¹²³J-β-CIT und ¹²³J-IBZM-SPECT bei einem akinetisch-rigiden Parkinsonsyndrom im Rahmen einer HSD dargestellt werden. Für beide Untersuchungen wurden im Gegensatz zum M. Parkinson und Multisystematrophien Normalbefunde gefunden. Diese Befundkonstellation zeigt einerseits, dass die Degeneration primär außerhalb des nigrostriatalen Systems liegt, und andererseits unterstützt sie die Diskussion der nosologischen Abgrenzung der HSD von anderen extrapyramidalen Erkrankungen.

Abstract

Hallervorden-Spatz disease (HSD), a rare extrapyramidal motor illness, is usually only confirmed after death. In vivo diagnosis has relied hitherto on the combination of typical magnetic resonance imaging (MRI) findings (the “eye of the tiger” sign) and heterogeneous clinical symptoms of movement disorder which have been regarded as almost pathognomonic. We report on the diagnostic contribution of ¹²³J-β-CIT single photon emission computed tomography (SPECT) and ¹²³J-IBZM SPECT in akinetic-rigid Parkinson's syndrome occurring in a case of HSD. In contrast to Parkinson's disease and multisystem atrophies, the results of both tests were normal. This constellation of findings shows that the degeneration lies primarily outside the nigrostriatal system, supporting arguments for the nosologic distinction of HSD from other extrapyramidal illnesses.