Hereditäre nichtsphärozytäre hämolytische Anämie mit hohem Erythrozyten-ATP

Zusammenfassung

In den Erythrozyten der beschriebenen Patientin, die klinisch an einer schweren hereditären nichtsphärozytären hämolytischen Anämie leidet, findet sich ein stark erhöhter Gehalt an den Adeninnukleotiden ADP und ATP. Versuche an substratfrei inkubierten intakten Erythrozyten zeigen eine verminderte Rate der ATP-Spaltung. Veränderungen der Aktivitäten von “ATPasen” oder Enzymen des Diphosphoglyzeratzyklus in Hämolysaten wurden dabei nicht gefunden. Da ein verminderter ATP-Abbau allein die Befunde nicht zu erklären vermag, wird gleichzeitig eine Störung in der Regulation der Nukleotidsynthese in den betroffenen Erythrozyten diskutiert. Erythrokinetische Untersuchungen mit⁵¹Cr ebenso wie mit DF³²P ergaben einen Verlauf der Erythrozytenlebenszeitkurven, der auf eine zumindest quantitativ unterschiedliche Defektausprägung in zwei Erythrozytenpopulationen hinweist.

Auch die Berechnung des absoluten ATP-Abfalles ergibt eine deutliche Verminderung in den pathologischen Zellen gegenüber der Norm. Er beträgt während der ersten 2 Stunden der Inkubation in den Patientenerythrozyten 0,83 nMol/ml Erythrozyten × min gegenüber 4,32 nMol in den Normalzellen. Berechnet man hieraus unter Berücksichtigung der jeweiligen Glykolyserate — näherungsweise — den absoluten ATP-Verbrauch der Zellen, so ergibt sich für die Patientenerythrozyten im Vergleich zu den Normalzellen eine Reduktion auf etwa 60%.