Abstract
A secondary cystathionuria was found in two children with liver disease (cirrhosis of unknown etiology, congenital biliary atresia), in one infant with hypercalcemia due to high doses of vitamin D, in one case of non-ketotic hyperglycinemia, and in one infant with multiple malformations.
Methods for the determination of cystathionine, when excreted in only small amounts, are outlined.
Zusammenfassung
Es werden Methoden dargestellt, mit denen eine quantitativ geringe Cystathioninausscheidung im Urin festgestellt und bewiesen werden kann.
Es wurden 5 Kinder gefunden, die eine mäßige Cystathioninausscheidung aufwiesen (14,5–99,0 μMol/Tag). Die klinischen Befunde dieser Patienten werden dargestellt. Drei von ihnen hatten Leberaffektionen, eines eine nichtketotische Hyperglycinämie, und bei einem Kind handelte es sich um ein Neugeborenes mit multiplen Fehlbildungen.
Bei allen Fällen lag eine sekundäre Cystathioninurie vor. Die Ursachen, die zu einer sekundären Cystathioninurie führen, werden besprochen.
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Literatur
Bremer, H. J., Marx, D., Nützenadel, W., Bickel, H.: Die Dünnschichtchromatographie der Aminosäuren im Urin. Klin. Wschr. 48, 682 (1970).
Carsten, M. E.: A procedure for the ion exchange chromatography of the amino acids of urine. J. Amer. chem. Soc. 74, 5954 (1952).
Carver, M. J., Paska, R.: Ion-exchange chromatography of urinary amino acids. I. Normal children. Clin. chim. Acta 6, 721 (1961).
Chatagner, F., Hirsch, A., Durieu-Trautmann, O., Rain, M.-C.: Activities of cystathionase, cysteine sulphinic acid decarboxylase and serine dehydrase in the liver of tumour-bearing rats. Experientia (Basel) 25, 1077 (1969).
Fourman, P., Summerscales, J. W., Morgan, D. M.: Cystathioninuria from pyridoxine deficiency complicating treatment of hypercalcaemia in a cretin. Arch. Dis. Childh. 41, 273 (1966).
Gjessing, L. R.: Cystathioninuria and vanil-lactic-acid-uria in neuroblastoma and argentaffinoma. Lancet 1963 II, 1281.
Gjessing, L. R.: Cystathioninuria and vanil-lactic-acid-uria. Colloque sur la biochimie des neuroblastomes, Institut Gustave Roussy, Villejuif, 1964; veröffentlicht in „Recent Results in Cancer Research, Vol. 2, Neuroblastomas — Biochemical Studies”, p. 26–33. Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1966.
—: Cystathioninuria during a load of thyroxine. Scand. J. clin. Lab. Invest. 16, 680 (1964).
— Mauritzen, K.: Cystathioninuria in hepatoblastoma. Scand. J. clin. Lab. Invest. 17, 513 (1965).
Lieberman, E., Shaw, K. N. F., Donnell, G. N.: Cystathioninuria in galactosemia and certain types of liver disease. Pediatrics 40, 828 (1967).
Moore, S.: On the determination of cystine as cysteic acid. J. biol. Chem. 238, 235 (1963).
Ohmori, S., Shimomura, T., Azumi, T., Mizuhara, S.: S-(β-Carboxy-n-propyl)-L-cysteine and S-(β-carboxy-ethyl)-L-cysteine in urine. Biochem. Z. 343, 9 (1965).
Przyrembel, H., Bremer, H. J.: Cystathioninuria in premature infants. (To be published.)
Raine, D. N.: Diskussionsbemerkung auf dem 7. Symposium der „Society for the study of inborn errors of metabolism”, Belfast 1970.
Scriver, C. R., Hutchison, J. H.: The vitamin B6 deficiency syndrome in human infancy: biochemical and clinical observations. Pediatrics 31, 240 (1963).
Shaw, K. N. F., Lieberman, E., Koch, R., Donnell, G. N.: Cystathioninuria. Amer. J. Dis. Child. 113, 119 (1967).
Spackman, D. H., Stein, W. H., Moore, S.: Automatic recording apparatus for use in the chromatography of amino acids. Anal. Chem. 30, 1190 (1958).
Studnitz, W. v.: Secondary cystathioninuria. Acta paediat. (Uppsala) 58, 173 (1969).
—: Cystathioninuria in children with neuroblastoma with and without metastasis. Acta paediat. (Uppsala) 59, 80 (1970).
Sturman, J. A., Cohen, P. A., Gaull, G. E.: Metabolism of L-35S-methionine in vitamin B6 deficiency: observations on cystathioninuria. Biochem. Med. 3, 510 (1970).
—, Gaull, G., Räihä, N. C. R.: Absence of cystathionase in human fetal liver: is cystine essential? Science 169, 74 (1970).
Voûte, P. A., Jr., Wadman, S. K.: Cystathioninuria in hepatoblastoma. Clin. chim. Acta 22, 373 (1968).
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Endres, W., Schaub, J., Bremer, H.J. et al. Sekundäre Cystathioninurie. Z. Kinder-Heilk. 110, 46–58 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00446345
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