Abstract
Antenatal diagnosis of MSUD was carried out in a family with 2 known MSUD cases. By means of a relatively simple method we were able to show that the enzyme activity of the cultivated amnion cells (female karyotype) was not lower than the activities of the control cells. The birth of a healthy girl confirmed our result.
Zusammenfassung
Es wurde eine pränatale Diagnostik auf Ahornsirupkrankheit bei einer Frau mit zwei an dieser Erkrankung verstorbenen Kindern durchgeführt. Mit einer relativ einfachen Methode konnten wir feststellen, daß die kultivierten Amnionzellen (weiblicher Karyotyp) im Vergleich mit den Kontrollen keine veränderten Enzymaktivitäten zeigten. Die Geburt eines weiblichen, gesunden Säuglings bestätigte unser Ergebnis.
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Dedicated to Professor Dr. F. Linneweh, Marburg, on the occasion of his 65th birthday.
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Hoo, J.J., Latta, E. & Schaumlöffel, E. Antenatal diagnosis of maple syrup urine disease. Z. Kinder-Heilk. 118, 225–229 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00464613
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00464613