Ungewöhnliche Erscheinungsformen der Neurofibromatose (von Recklinghausensche Krankheit) im Kindesalter

Summary

Diagnosis of neurofibromatosis in children is difficult since most often only pigment spots are present instead of the typical cutaneous and nervous tumors. Four out of 16 patients of the Children's Clinic in Münster observed during the period of 1950 to 1966 were selected for unusual manifestations. In one girl neurofibromatosis was limited to a hypertrophy of the clitoris and to the urogenital tract. A boy suffered from renal hypertension caused by stenosis of the renal artery and multiple vascular abnormalities of the kidney. The great variability of symptology is demonstrated by monozygotic twins. One twin only exhibited craniofacial tumors of the skin and nerves. In another girl plexiform neurinoma with facial hypertrophy and buphthalmos was observed in early infancy. Since in all cases the typical café-au-lait spots were present. They can be considered to be the most reliable symptoms which always demand a thorough clinical examination of the patient.

Zusammenfassung

Die Diagnose der Neurofibromatose im Kindesalter wird erschwert durch die Tatsache, daß meist nur Pigmentflecken, nicht aber die charakteristischen Haut-und Nerventumoren vorhanden sind. Von 16 zwischen 1951 und 1966 in der Universität-Kinderklinik Münster beobachteten Patienten wurden 4 mit einer ungewöhnlichen Symptomatik ausgewählt. Bei einem Mädchen lag eine auf den Urogenitaltrakt beschränkte NF mit Klitorisvergrößerung vor. Ein Junge litt an einem fixierten renalen Hypertonus infolge Nierenarterienstenose, die von zahlreichen weiteren Gefäßveränderungen in der Niere begleitet war (vasculäre NF n. Feyrter). Die große Variabilität der Erscheinungen der NF wurde am Beispiel eineiiger Zwillinge demonstriert. Nur bei einem Zwilling fanden sich Nerven-und Hauttumoren im Kopf-und Gesichtsbereich. Ein Rankenneurom mit Hypertrophie einer Gesichtshälfte und Buphthalmus trat bei einem anderen Mädchen bereits sehr früh in Erscheinung. Die pathognomonischen Café au lait-Flecken wurden in keinem Fall vermißt. Sie sind das verläßlichste Hinweiszeichen der NF im Kindesalter, das stets eine gründliche klinische Untersuchung veranlassen sollte.