Vernarbendes Pemphigoid mit Autoantikörpern gegen Laminin-5 (Epiligrin) bei einer Patientin mit metastasierendem Endometriumkarzinom

Zusammenfassung

Berichtet wird über eine 71jährige Patientin mit erosiver Stomatitis, Vulvitis und Konjunktivitis, jedoch ohne Hautbeteiligung, bei der ein Jahr vor dem Auftreten der Schleimhautläsionen ein metastasierendes Adenokarzinom des Endometriums diagnostiziert worden war. Die Histologie zeigte eine junktionale Spaltbildung, die direkte Immunfluoreszenz periläsionaler Haut lineare Ablagerungen von C3 und IgG entlang der BMZ. Mit Hilfe der indirekten Immunfluoreszenz ließen sich niedrigtitrige anti-BMZ-Antikörper nachweisen, die in der Spalthautanalyse am Boden der artifiziellen Blase banden. Die Autoantikörper der Patientin präzipitierten ein Spektrum an Proteinen, das für Epiligrin/Laminin-5 typisch ist, und banden im Immunoblot spezifisch die alpha-Kette des Heteropeptids. Aufgrund dieser Ergebnisse stellten wir die Diagnose eines vernarbenden Pemphigoids vom anti-Epiligrin-Typ. Unter Behandlung mit Methylprednisolon und Dapson konnte eine rasche Remission erzielt werden, trotz Progression des metastasierenden Adenokarzinoms. Bisher wurden weltweit nur 8 Patienten mit vernarbendem Pemphigoid vom anti-Epiligrin-Typ beschrieben; unsere Patientin stellt den ersten in Österreich diagnostizierten Fall dar und gleicht sowohl klinisch als auch immunpathologisch den bisher beschriebenen Fällen.

Summary

A 71 year old female patient presented with erosions of the oral, genital and ocular mucosa, but without skin lesions. One year prior to the onset of lesions, a metastatic adenocarcinoma of the endometrium had been diagnosed. In perilesional skin, direct immunofluorescence showed linear deposits of C3 and IgG along the basement membrane zone. Indirect immunofluorescence demonstrated anti-basement membrane zone antibodies which bound exclusively to the dermal side of 1M NaCl-split skin. In immunoprecipitation studies, the autoantibodies bound a set of proteins characteristic of epiligrin/laminin-5, and they specifically immunoblotted the alpha-subunit of this protein. These results confirmed our presumed diagnosis of anti-epiligrin cicatricial pemphigoid. Combined treatment with methylprednisolone and dapsone resulted in prompt remission, despite progression of her malignancy. So far, only eight patients with anti-epiligrin cicatricial pemphigoid have been reported worldwide. Our patient represents the first case from Austria and is clinically and immunopathologically similar to previously reported cases.