Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron mit generalisierter Ausprägung

Zusammenfassung

Wir berichten über Mutter und Sohn mit Erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron. Beide Patienten entwickelten im Alter von 6 Monaten symmetrische erythematosquamöse Plaques an den Extremitäten und im Gesicht. Beim Sohn kam es mit 2 1/2 Jahren zu einer raschen Ausbreitung mit Befall des gesamten Integuments. Die Mutter berichtet über einen ähnlichen Verlauf, jedoch mit spontaner Regression ab dem 10. Lebensjahr. Die Klinik dieses generalisierten Zustandes war identisch mit dem Befund einer kongenitalen lamellären Ichthyose. Lichtmikroskopisch ergaben sich unspezifische Veränderungen mit Orthohyperkeratose, fokalen Parakeratosearealen und Akanthose. Elektronenmikroskopisch fanden sich im Stratum granulosum eine hohe Keratinosomenanzahl, Keratinosomenlamellen in den Interzellularräumen und teils vermehrtes Keratohyalin mit Verklumpung. Weiterhin waren kurze Tonofilamentbündel mit Verklumpungen im Stratum spinosum auffällig. Systemische Retinoide brachten dem Sohn eine mehrere Monate anhaltende Befundbesserung. Die Mutter berichtet über ähnlich gute Erfolge unter einer Retinoidintervalltherapie. Die Beobachtung zeigt die Schwierigkeit, die Erythrokeratodermia progressiva symmetrica als eigentlich lokalisierte Verhornungsstörung bei jedoch zwischenzeitlich ausgedehntem, generalisiertem Zustand mit den derzeitig zur Verfügung stehenden klinischen und ultrastrukturellen Kriterien zuverlässig von anderen Verhornungsstörungen abzugrenzen.

Summary

A mother and her son presented with erythrokeratodermia progressiva symmetrica Darier-Gottron. Both patients developed symmetrical erythematous and hyperkeratotic plaques on the extremities and face at the age of 6 months. At the age of 2 1/2 years the son suffered from rapid progression of the disease to involve the entire skin. The disesase of his mother had shown a similar course, however, with spontaneous regression at the age of 10 years. The clinical features of this generalized condition were identical to congenital lamellar ichthyosis. Light microscopy was non-specific with orthohyperkeratosis, focal parakeratosis and acanthosis. Electron microscopy revealed numerous keratinosomes in the stratum granulosum, keratinosome-derived lamellae in the intercellular space and partly augmented keratohyalin with clumping. In the stratum spinosum short tonofilament bundles with clumping were remarkable. The child experienced a significant and persistent improvement with systemic retinoids. His mother´s disease was successfully controlled with intermittent retinoid therapy. With the clinical and ultrastructural criteria presently available, an unambiguous differentiation between erythrokeratodermia progressiva symmetrica, usually a localized disorder of keratinization, however with intermittent generalization, and other disorders of keratinization seems difficult.