Summary
The association of cystinuria, leucinuria, agromegalic characteristics and spinal muscular atrophy is reported in three girls. The pathological characters are segregated having an autosomal recessive mode of inheritance.
No causal relationship could be established between the symptoms, without excluding such a possibility.
Zusammenfassung
Es werden die ersten Fälle von gleichzeitigem Auftreten von Cystinurie-Leucinurie und spinaler Amyotrophie mit getrenntem autosomal recessivem Erbmodus mitgeteilt.
Alle Fälle gehören dem II. Typus von Cystinurie an und koexistieren mit Leucinausscheidung, einem akromegaloiden Aussehen und progressiver spinaler Muskelatrophie. Mit Ausnahme des Probanden 1.1.P1, welcher für Cystinurie homozygot ist, erscheint der Defekt in heterozygoter Form. Die spinale Amyotrophie wurde ebenfalls autosomal recessiv vererbt, ohne feststellbare Expressivität bei den Heterozygoten.
Aus den vorhandenen Befunden kann eine kausale Verbindung zwischen den einzelnen Komponenten des Krankheitsbildes gefolgert werden.
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Radu, H., Tanase-Mogoş, I., Roşu, A.M. et al. A new polygenic disturbance: Cystinuria, leucinuria and spinal muscular atrophy. J. Neurol. 207, 73–83 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00312594
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