Kortikale Dysgenesien Aktuelle Klassifikation, kernspintomographische Diagnostik und klinische Übersicht

Zusammenfassung

Kortikale Dysgenesien umfassen eine heterogene Gruppe von Störungen der Hirnrindenentwicklung, die durch die Fortschritte der modernen bildgebenden Verfahren immer häufiger bei verschiedenen Krankheitsbildern diagnostiziert werden. Das Spektrum der Krankheitsmanifestationen reicht dabei je nach Typ und Ausmaß der Veränderungen von schweren mentalen Retardierungen über epileptische Anfallsleiden bis hin zu isolierten neuropsychologischen Defiziten und psychiatrischen Erkrankungen. Die Nomenklatur kortikaler Dysgenesien, sowohl nach morphologischen als auch pathologischen Gesichtspunkten, war bislang uneinheitlich. Das Verständnis und die Einordnung dieser vielfältigen Texturstörungen ist allerdings durch eine neu vorgeschlagene Klassifikation, die sich an pathophysiologischen und pathogenetischen Aspekten orientiert, wesentlich erleichtert worden. Diese neue Einteilung wurde von einem internationalen Expertengremium erarbeitet und ist bislang in der deutschsprachigen Literatur wenig bekannt. Die Magnetresonanztomographie ermöglicht es, einen großen Teil der Dysgenesien bereits zu Lebzeiten zu erkennen und zu klassifizieren, so dass die Prognose und Therapieoptionen abgewogen werden können. Von besonderer Bedeutung ist das frühzeitige Erkennen von kortikalen Malformationen bei medikamentös nicht beherrschbaren Anfallsleiden, da diese durch einen epilepsiechirurgischen Eingriff gemildert oder sogar geheilt werden können. Der vorliegende Artikel stellt die wichtigsten kortikalen Dysgenesien anhand der neuen Klassifikation vor und beschreibt die klinischen sowie die bildmorphologischen Charakteristika. Neben in der klinischen Routinediagnostik eingesetzten magnetresonanztomographischen Techniken werden experimentelle Verfahren beschrieben, die bei der Diagnose auch von diskreten Veränderungen helfen können.

Abstract

Cortical dysgenesis comprises a heterogenous group of genetic or acquired disturbances of cortical development which, due to progress in modern neuroimaging techniques, are increasingly recognized in association with a variety of clinical disorders. The spectrum of clinical manifestations, depending on type and extent of the alterations, includes severe mental retardation and epilepsy as well as neuropsychological deficits and psychiatric disorders. Up to now, the nomenclature of cortical malformations has been difficult and ambiguous. Recently, the understanding and terminology of these disorders has been facilitated by the proposal of a new classification scheme based on pathophysiological as well as pathogenetic mechanisms. This proposal has been elaborated by a group of experts and is not yet well-known in the German literature. Magnetic resonance imaging (MRI) allows diagnosis and classification in many cases of cortical dysgenesis during lifetime, thereby helping to identify prognostic and therapeutic options. Early diagnosis of cortical malformations is of particular importance in patients with drug-resistant epilepsy, as they can either be cured or benefit from epilepsy surgery. This review gives examples of the most relevant cortical malformations using the new classification scheme and summarizes their clinical as well as MRI characteristics. Besides routine MRI applications, some experimental techniques are discussed which may help to identify even subtle alterations.