Clinical and neuropathological studies of myoclonic epilepsy

Summary

Two cases of familial myoclonic epilepsy were studied clinically and neuropathologically. Convulsive seizures began at 12 years in one case and at 18 years in another, while myoclonic twitchings appeared at 14 and 21 years old respectively. The first patient had a progressive clinical course with mental deterioration, whereas the second retained relatively intact mental functions to the final stage.

Neuropathological examination revealed that the major lesions in both cases were in the cerebellum and brain stem. There was loss of Purkinje cells and a peculiar cell disease in the various nuclei of the brain stem and in the dentate nuclei. Numerous eosinophilic bodies were found in the medulla oblongata.

The clinical differences between theLafora body type and the degenerative type, and the nature of the peculiar cell disease and of the eosinophilic bodies are discussed.

Zusammenfassung

Zwei Fälle von familiärer Myoklonus-Epilepsie wurden sowohl klinisch als auch neuropathologisch untersucht. Die Krampfanfälle traten in einem Fall im 12. Lj., im anderen im 18. Lj. auf, während myoklonische Zuckungen mit 14 bzw. 21 Jahren einsetzten. Klinisch verlief der erste Fall mit progredientem psychischem Abbau, der zweite verfügte bis ins Endstadium über eine relativ gute geistige Leistungsfähigkeit.

Die neuropathologische Untersuchung deckte in beiden Fällen die Hauptläsionen im Kleinhirn und Hirnstamm mit Ausfällen von Purkinjezellen auf; eine eigenartige Zellerkrankung konnte in verschiedenen Kernen des Hirnstamms und im N. dentatus festgestellt werden. In der Medulla oblongata wurden zahlreiche eosinophile Körperchen gefunden.

Die klinischen Unterschiede zwischen dem Lafora-Körperchen-Typ und dem degenerativen Typ von Myoklonusepilepsie, das Wesen der eigenartigen Zellerkrankung und der eosinophilen Körperchen werden diskutiert.