Abstract
This is the report of a patient with an unusual form of metaphyseal dysostosis who was followed from infancy to adulthood.
The bone dysplasia of this patient is characterized by the following features:
-
1.
Manifestation at birth.
-
2.
Rhizomelic shortness of stature.
-
3.
Roentgenographic bone changes consisting of splaying, cupping and irregularity of the metaphyses with deep radiolucent metaphyseal defects and bicentric ossification of the vertebral bodies.
-
4.
Spontaneous remission of the lesions during chilhood leading to near-normal configuration of the bones and an adult height of 166 cm.
-
5.
Normal biochemical findings including those of the calciumphosphate —amino acid — and mucopolysaccharide metabolism.
Zusammenfassung
Beschreibung eines vom Säuglingsalter bis gegen Ende des 18. Lebensjahres verfolgten besondersartigen Falles von metaphysärer Chondrodysplasie (Dysostosis metaphysaria der bisherigen Terminologie). Charakteristika: Angeborene Manifestation im Sinne des rhizomelen Minderwuchses (“Frühtyp”); jahrelang nachweisbar gebliebene Ossifikations-Entwicklunsverzögerung zahlreicher Wirbelkörper im Sinne “frontaler Wirbelspalten”; Nichtbeteiligung der kurzen Röhrenknochen von Händen und Füßen; auffällige Physiognomie. Die Skeletveränderungen bildeten sich während der Kindheit spontan zurück; es kam zu praktisch normaler Konfiguration der Knochen und einer Endlänge des Patienten von 166 cm. Sorgfätige Stoffwechseluntersuchungen ergaben Normalbefunde.
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Herrn Professor Wolfgang Lehmann, Kiel, zum 65. Geburtstag gewidmet.
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Wiedemann, H.R., Spranger, J. Chondrodysplasia metaphysaria (Dysostosis metaphysaria) — ein neuer Typ?. Z. Kinder-Heilk. 108, 171–186 (1970). https://doi.org/10.1007/BF00439884
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