Abstract
A secondary cystathionuria was found in two children with liver disease (cirrhosis of unknown etiology, congenital biliary atresia), in one infant with hypercalcemia due to high doses of vitamin D, in one case of non-ketotic hyperglycinemia, and in one infant with multiple malformations.
Methods for the determination of cystathionine, when excreted in only small amounts, are outlined.
Zusammenfassung
Es werden Methoden dargestellt, mit denen eine quantitativ geringe Cystathioninausscheidung im Urin festgestellt und bewiesen werden kann.
Es wurden 5 Kinder gefunden, die eine mäßige Cystathioninausscheidung aufwiesen (14,5–99,0 μMol/Tag). Die klinischen Befunde dieser Patienten werden dargestellt. Drei von ihnen hatten Leberaffektionen, eines eine nichtketotische Hyperglycinämie, und bei einem Kind handelte es sich um ein Neugeborenes mit multiplen Fehlbildungen.
Bei allen Fällen lag eine sekundäre Cystathioninurie vor. Die Ursachen, die zu einer sekundären Cystathioninurie führen, werden besprochen.
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Endres, W., Schaub, J., Bremer, H.J. et al. Sekundäre Cystathioninurie. Z. Kinder-Heilk. 110, 46–58 (1971). https://doi.org/10.1007/BF00446345
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00446345