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Identifizierung heterozygoter Genträgerinnen der rasch progredienten recessiv X-chromosomalen Muskeldystrophie (Typ Duchenne)

I. Bestimmung der aktivierten CPK im Serum

Identification of the carrier state in the severe recessive X-linked muscular dystrophy (Duchenne type)

I. Assay of activated serum creatine kinase activity in serum

  • Published:
Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Abstract

SH-activated serum-CPK has been estimated in 84 carriers of X-linked muscular dystrophy type Duchenne. The series includes 6 definite, 5 probable and 73 possible carriers. In 83% of the definite, 60% of the probable and 37% of the possible carriers serum-CPK activities were elevated.

Zusammenfassung

Es wird über Ergebnisse der SH-aktivierten CPK-Bestimmung im Serum von 84 Konduktorinnen der Muskeldystrophie Typ Duchenne berichtet. Es handelt sich um 6 sichere, 5 wahrscheinliche und 73 mögliche, Konduktorinnen. 83% der sicheren, 60% der wahrscheinlichen und 37% der möglichen Konduktorinnen zeigten erhöhte CPK-Aktivitäten im Serum.

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CPK:

Kreatin-Phosphokinase

MD:

Muskeldystrophie

SH:

Sulfhydril

IU:

International Unit

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Authors and Affiliations

  1. Universitäts-Kinderklinik Bonn, Bonn, Deutschland

    H. W. Rotthauwe & Sabina Kowalewski

Authors
  1. H. W. Rotthauwe
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  2. Sabina Kowalewski
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Rotthauwe, H.W., Kowalewski, S. Identifizierung heterozygoter Genträgerinnen der rasch progredienten recessiv X-chromosomalen Muskeldystrophie (Typ Duchenne). Z. Kinder-Heilk. 115, 333–342 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00438745

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