Skip to main content
SpringerLink
Log in

Achondrogenesis within the scope of connately manifested generalized skeletal dysplasias

  • Published:
Zeitschrift für Kinderheilkunde Aims and scope Submit manuscript

Abstract

4 “certain” and 2 “presumed” cases of achondrogenesis are described; 2 of them with a detailed report of patho-anatomical findings. The total of cases of so-called achondrogenesis reported in the literature up to date (more than 35 cases) has to be regarded as inhomogenous — even if cases of homozygous achondroplasia and of thanatophoric dwarfism are not included in this material. In suspected cases of achondrogenesis in future there should not be neglected especially a biochemical-histochemical differentiation of the fetal precocious manifestation of hypophosphatasia.

Our cases 1 and 2 represent two types which can be differentiated within achondrogenesis itself since a long time. Histo-pathologically both types are characterized by fundamental disturbances in cartilage formation as well as by a marked disorder of osteogenesis (with the “emergency” solution of metaplastic bone formation).

The attempt of a precise classification of achondrogenesis should not be made, according to our opinion, before a large series of cases from each of the currently recognized types with corresponding detailed pathological and especially biochemical documentation is available.

Zusammenfassung

Mitteilung von 4 „sicheren” und 2 „vermuteten” Fällen von Achondrogenesis, wobei 2 Beobachtungen eingehend mit pathologisch-anatomischen Befunden berichtet werden. Das in der Literatur verzeichnete bisherige Gesamt-Beobachtungsmaterial an Fällen sogenannter Achondrogenesis (mehr als 35 Beschreibungen) erscheint — auch wenn keine Fälle von homozygoter Achondroplasie sowie von thanatophorem Zwergwuchs darin mitenthalten sind — als inhomogen. Insbesondere sollte bei künftigen Verdachtsfällen die biochemisch-histochemische Abgrenzung der fetalen Frühform der Hypophosphatasie nicht versäumt werden.

Unsere Fälle 1 und 2 repräsentieren zwei sich innerhalb der Achondrogenesis selbst schon seit langem abzeichnende Typen. Dabei weist Typus 1 (den „Basisfällen” entsprechend) eine sehr viel stärkere Ossifikationsstörung des Extremitätenskelets sowie der Rippen (evtl. fakultativ auch des Schädels) auf. Pathohistologisch liegen beiden Typen tiefgreifende Entwicklungshemmungen des Knorpels sowie erhebliche Störungen der Knochenbildung (mit der „Notlösung” einer metaplastischen Knochenbildung) zugrunde, graduell unterschiedlich ausgeprägte Störungen, die aber wohl als „Variationen über ein Thema” angesehen werden dürfen.

Der Versuch einer schärferen Aufgliederung der Achondrogenesis sollte u. E. erst dann gemacht werden, wenn größere Fallzahlen der sich bisher zeigenden Typen mit entsprechend detaillierten pathoanatomischen und vor allem biochemischen Untersuchungsbefunden vorliegen.

This is a preview of subscription content, log in via an institution to check access.

Access this article

Log in via an institution

Price excludes VAT (USA)
Tax calculation will be finalised during checkout.

Instant access to the full article PDF.

Institutional subscriptions

Similar content being viewed by others

References

  1. Wiedemann, H.-R.: Clinical syndromes associated with skeletal dysplasias. Klin. Pädiat. 184, 165–174 (1972)

    CAS  Google Scholar 

  2. Spranger, J., Langer, L. O., Jr., Wiedemann, H.-R.: Bone dysplasias. (Atlas der generalisierten Skelettdysplasien.) Stuttgart: Fischer 1974) (im Druck)

    Google Scholar 

  3. Parenti, G. C.: La anosteogenesi (una varietà della osteogenesi imperfetta). Pathologica 28, 447–462 (1936)

    Google Scholar 

  4. Fraccaro, M.: Contributo allo studio delle malattie del mesenchima osteopoietico: l'acondrogenesi. Folia hered. path. (Milano) 1, 190–207 (1952)

    Google Scholar 

  5. Grebe, H.: Die Achondrogenesis, ein einfach rezessives Erbmerkmal. Folia hered. path. (Milano) 2, 23–28 (1952)

    Google Scholar 

  6. Hansen, H. G., Wiedemann, H.-R.: Achondrogenesis (Fraccaro). In: Handbuch der Kinderheilkunde, Opitz, H., Schmid, F., Eds., IV, 157, Berlin-Heidelberg-New York: Springer 1967

    Google Scholar 

  7. Quelce-Salgado, A.: A new type of dwarfism with various bone aplasias and hypoplasias of the extremities. Acta genet. (Basel) 14, 63–66 (1964)

    CAS  Google Scholar 

  8. Quelce-Salgado, A.: A rare genetic syndrome. Lancet 1968 I, 1430

    Article  Google Scholar 

  9. Wiedemann, H.-R., Langer, L. O., Jr.: Persönl. Korrespondenz 1969

  10. Freire-Maia, N., Lenz, W.: Diskussion zu Lamy, M. E.: Hereditary disorders of bones — an overview. Birth Defects Original Article Series 5, 14–16 (1969)

    Google Scholar 

  11. Lenz, W.: In: Dysostosen, p. 9, Wiedemann, H.-R., Ed. Stuttgart: Fischer 1966

    Google Scholar 

  12. Maroteaux, P., Lamy, M., Robert, J.-M.: Le nanisme thanatophore. Presse méd. 75, 2519–2524 (1967)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  13. Remagen, W., Hienz, H. A., Wiedemann, H.-R.: Zur Achondrogenesis. Verh. dtsch. Ges. Path. 55, 510–513 (1971)

    CAS  Google Scholar 

  14. Remagen, W., Hienz, H. A., Wiedemann, H.-R.: Zum Problem der Frühentwicklung der Wirbelsäule. Z. Anat. Entwickl.-Gesch. 131, 39–44 (1970)

    Article  CAS  Google Scholar 

  15. Prader, A.: Die Entwicklung der Zwischenwirbelscheibe beim menschlichen Keimling. Acta anat. (Basel) 3, 115–152 (1947)

    Article  Google Scholar 

  16. Starck, D.: Embryologie. Stuttgart: Thieme 1955

    Google Scholar 

  17. Prader, A.: Die frühembryonale Entwicklung der menschlichen Zwischenwirbelscheibe. Acta anat. (Basel) 3, 68–83 (1947)

    Article  CAS  Google Scholar 

  18. Legrand, J.: Achondroplasie diagnostiquée in utero. Un cliché de foetus achondroplasique in utero. J. Radiol. Électrol. 37, 82–84 (1956)

    CAS  Google Scholar 

  19. Maroteaux, P., Lamy, M.: Le diagnostic des nanismes chondrodystrophiques chez les nouveau-nés. Arch. franç. Pédiat. 25, 241–262 (1968)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  20. Canton, E.: Sobre tres fetos acondroplasicos y sus radiografias respectivas (Beobachtung 2). Sem. méd. (B. Aires) 10, 489–505 (1903)

    Google Scholar 

  21. Lévy, L., Bouchacourt, L.: Radiographies de foetus achondroplases (Fall 2). Rev. Hyg. Méd. Inf. 3, 517–528 (1904)

    Google Scholar 

  22. Krueger, R.: Die Phocomelie und ihre Übergänge (Fälle 83, 84). Berlin: Hirschwald 1906

    Google Scholar 

  23. Hughes Jones, E. W.: Studies in achondroplasia. J. Anat. 66, 565–577 (1932)

    Google Scholar 

  24. Harris, H. R.: Bone growth in health and disease; the biological principles underlying the clinical, radiological and histological diagnosis of perversions of growth and disease in the skeleton, pp. 151–155. London: Oxford University Press 1933

    Google Scholar 

  25. Laquière, M., Fulconis, H., Cohen-Solali, L.: Un cas d'achondroplasie. Bull. Soc. Obstét. Gynéc. Paris 23, 623–626 (1934)

    Google Scholar 

  26. Tonkes, E.: Achondroplasia. Gynaecologia (Basel) 122, 327–337 (1946)

    CAS  Google Scholar 

  27. Brailsford, J. F.: Radiology of bones and joints, ed. 4. Baltimore: Williams and Wilkins 1948

    Google Scholar 

  28. Jurczok, F., Schollmeyer, R.: Zur Frage des gehäuften Auftretens von Extremitätenmißbildungen bei Neugeborenen (Fall 3). Geburtsh. u. Frauenheilk. 22, 400–421 (1962)

    CAS  Google Scholar 

  29. Morii, S., Takada, R., Kaneko, T., Kaida, K.: An autopsy case of achondroplasia in one of binovular twins of different sex. Acta path. jap. 17 (2), 127–138 (1967)

    Google Scholar 

  30. Beolchini, P. E., Samaden, R.: La diagnosi radiologica antepartum dell' acondroplasia (Fall 3). Arch. Sci. med. 125, 411–417 (1968); zit. [49]

    CAS  Google Scholar 

  31. Langer, L. O., Jr., Spranger, J., Greinacher, I., Herdman, R. C.: Thanatophoric dwarfism. Radiology 92, 285–294 (1969)

    Article  Google Scholar 

  32. Kohler, E., Babbitt, D. P.: Dystrophic thoraces and infantile asphyxia (Fig. 9 = Achondrogenesis). Radiology 94, 55–62 (1970)

    Article  CAS  Google Scholar 

  33. Boni, M., Ceciliani, L., Ghisellini, F.: Le condro-osteodisplasie genotipiche. Bologna, edit. Aulo Gaggi 54, 115 (1970)

    Google Scholar 

  34. Gorlin, R. J., Sedano, H. O.: Achondrogenesis. Mod. Med. (Minneap.) 38, 144–145 (1970)

    Google Scholar 

  35. Saldino, R. M.: Lethal short-limbed dwarfism: Achondrogenesis and thanatophoric dwarfism. Amer. J. Roentgenol. 112, 185–197 (1971)

    Article  CAS  Google Scholar 

  36. Harris, R., Patton, J. T.: Achondroplasia and thanatophoric dwarfism in the newborn (Fälle 7 u. 8). Clin. Genet. 2, 61–72 (1971)

    Article  CAS  Google Scholar 

  37. Harris, R., Patton, J. T., Barson, A. J.: Pseudoachondrogenesis with fractures. Clin. Genet. 3, 435–441 (1972)

    Article  CAS  Google Scholar 

  38. Scott, Ch. I., Jr.: The genetics of short stature, chapter 7, p. 253. In: Progress in medical genetics, Vol. VIII, Steinberg, A. G., Bearn, A., Eds. New York-London: Grune and Stratton 1972

    Google Scholar 

  39. Houston, C. St., Awen, C. F., Kent, H. P.: Fatal neonatal dwarfism. J. Canad. Ass. Radiol. 23, 45–61 (1972)

    Google Scholar 

  40. Xanthakos, U. F., Rejent, M. M.: Achondrogenesis: Case report and review of the literature. J. Pediat. 82, 658–663 (1973)

    Article  CAS  Google Scholar 

  41. Rolland, J.-C., Boisramé, M., Laugier, J., Desbuquois, G.: L'achondrogénèse. Aspects cliniques et radiologiques. Ann. Pédiat. 20, 329–334 (1973)

    Google Scholar 

  42. Laxova, R., Ohara, P. T., Ridler, M. A. C., Timothy, J. A. D.: Family with probable achondrogenesis and lipid inclusions in fibroblasts. Arch. Dis. Childh. 48, 212–216 (1973)

    Article  CAS  Google Scholar 

  43. Gruber, Gg. B.: Chondrodystrophia fetalis. In: Schwalbe-Gruber, Morphologie der Mißbildungen, III, Lieferung 17, Kapitel 7, S. 336, Abb. 67. Jena: Fischer 1937

    Google Scholar 

  44. Rössle, R.: Atlas der Wachstumshemmungen des menschlichen Körpers (Tafel 40). Berlin: Bild und Forschung, Abteilung Medizin, Transmare-Photo, 1947

    Google Scholar 

  45. Bailey, J. A.: Forms of dwarfism recognizable at birth. Clin. Orthop. Rel. Res. 76, 150–159 (1971)

    Article  Google Scholar 

  46. Kaufman, R. L., Rimoin, D. L., McAlister, W. H., Kissane, J. M.: Thanatophoric dwarfism. Amer. J. Dis. Child. 120, 53–57 (1970)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  47. Giedion, A.: Thanatophoric dwarfism. Helv. paediat. Acta 23, 175–183 (1968)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  48. Centa, A., Camera, G.: Il cosiddetto “nanismo tanatoforo”. Contributo personale. Minerva pediat. 21, 447–453 (1969)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  49. Rogovits, N., Weißenbacher, G., Zweymüller, E.: Homozygote Achondroplasie und thanatophorer Zwergwuchs — pränatal diagnostizierbare Skelettstörungen. Geburtsh. u. Frauenheilk. 32, 184–191 (1972)

    CAS  Google Scholar 

  50. Hall, J. G., Dorst, J. P., Taybi, H., Scott, Ch. I., Langer, L. O., Jr., McKusick, V. A.: Two probable cases of homozygosity for the achondroplasia gene. Birth defects: Original article series V, Nr. 4, 24–34; Bergsma, D., et al., Eds. Nat. Found. 1969

  51. Fraser, D.: Hypophosphatasia. Amer. J. Med. 22, 730–746 (1957)

    Article  CAS  Google Scholar 

  52. Currarino, G., Neuhauser, E. B. D., Reyersbach, G. C., Sobel, E.: Hypophosphatasia. Amer. J. Roentgenol. 78, 392–419 (1957)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  53. Bonucci, E., Agostinelli, O.: Radiological and microradiographic features in a case of congenital hypophosphatasia. Radiol. clin. biol. 35, 80–92 (1966)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  54. Bessler, W., Fanconi, A.: Die Röntgensymptome der Hypophosphatasie. Fortschr. Röntgenstr. 117, 58–65 (1972)

    Article  CAS  Google Scholar 

  55. Macpherson, R. I., Kroeker, M., Houston, C. St.: Hypophosphatasia. J. Canad. Ass. Radiol. 23, 16–26 (1972)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  56. Gruber, Gg. B.: Chondrodystrophie und Osteogenesis imperfecta derselben Frucht. Nachrichten v. d. Ges. d. Wiss. zu Göttingen. Math.-physik. Klasse. N. F. Fachgruppe IV, 2, Nr. 8, 135 (1936)

    Google Scholar 

  57. Gruber, Gg. B., Mylius, G.: Angeborene Knochenbrüchigkeit. In: Schwalbe-Gruber, Morphologie der Mißbildungen, III, Lieferung 17, Kapitel 7, S. 372 u. 379. Jena: Fischer 1937

    Google Scholar 

  58. Bremer, K.: Eine seltene Mißbildung aus dem Formenkreis der Chondrodystrophie. Z. Geburtsh. Gynäk. 140, 198–202 (1954)

    CAS  Google Scholar 

  59. De la Chapelle, A., Maroteaux, P., Havu, N., Granroth, G.: Une rare dysplasie osseuse lethale de transmission recessive autosomique. Arch. franç. Pédiat. 29, 759–770 (1972)

    PubMed  Google Scholar 

  60. Rimoin, D. L., Hughes, G. N. F., Kaufman, R. L., Rosenthal, R. E., McAlister, W. H., Silberberg, R.: Enchondral ossification in achondroplastic dwarfism. New Engl. J. Med. 283, 728–735 (1970)

    Article  CAS  Google Scholar 

  61. Parrot, J. M.-J.: Sur les malformations achondroplasiques et le dieu Ptah. Bull. Soc. d'Anthropol. (Paris), ser. III, 1, 296–310 (1878)

    Google Scholar 

  62. Kaufmann, E.: Untersuchungen über die sogenannte foetale Rachitis (Chondrodystrophia foetalis). Berlin: Reimer 1892

    Google Scholar 

  63. Conradi, E.: Vorzeitiges Auftreten von Knochen und eigenartigen Verkalkungskernen bei Chondrodystrophia fötalis hypoplastica. Jb. Kinderheilk. 80, 86–97 (1914)

    Google Scholar 

  64. Spranger, J., Opitz, J. M., Bidder, U.: Heterogeneity of chondrodysplasia punctata. Humangenetik 11, 190–212 (1971)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  65. Ellis, R. W. B., van Creveld, S.: A syndrome characterized by ectodermal dysplasia, polydactyly, chondrodysplasia and congenital morbus cordis. Arch. Dis. Childh. 15, 65–68 (1940)

    Article  CAS  Google Scholar 

  66. Jeune, M., Carron, R., Beraud, Cl., Loaec, Y.: Polychondrodystrophie avec blocage thoracique d'évolution fatale. Pédiatrie 9, 390–392 (1954)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  67. Lamy, M., Maroteaux, P.: Le nanisme diastrophique. Presse méd. 68, 1977–1980 (1960)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  68. McKusick, V. A., Eldridge, R., Hostetler, J. A., Ruangwit, U., Egeland, J. A.: Dwarfism in the Amish. II: Cartilage-hair hypoplasia. Bull. Johns Hopk. Hosp. 116, 285–326 (1965)

    CAS  Google Scholar 

  69. Spranger, J., Wiedemann, H.-R.: Dysplasia spondyloepiphysaria congenita. Helv. paediat. Acta 21, 598–611 (1966)

    Google Scholar 

  70. Maroteaux, P., Spranger, J., Wiedemann, H.-R.: Der metatropische Zwergwuchs. Arch. Kinderheilk. 173, 211–226 (1966)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  71. Vrolik, W.: Tabulae ad illustrandum embryogenesim hominis et mammalium, tam naturalem quam abnormem. Amstelodami 1849

  72. Porak, C., Durante, G.: Les micromélies congénitales. Achondroplasie vraie et dystrophie périostale. N. Iconogr. Salpêt. 18, 481–538 (1905)

    Google Scholar 

  73. Rathbun, J. C.: “Hypophosphatasia”, a new developmental anomaly. Amer. J. Dis. Child. 75, 822–831 (1948)

    Article  CAS  Google Scholar 

  74. Nievergelt, K.: Positiver Vaterschaftsnachweis auf Grund erblicher Mißbildungen der Extremitäten. Arch. Klaus-Stift. Vererb.-Forsch. 19, 157–160 (1944)

    Google Scholar 

  75. Lamy, M., Bienenfeld, C.: La dyschondrostéose. “Analecta Genetica” (Genetica Medica). Ediz. Ist. Gregorio Mendel, p. 153–164, Rom 1954

    Google Scholar 

  76. Langer, L. O., Jr.: Mesomelic dwarfism of the hypoplastic ulna, fibula, mandible type. Radiology 89, 654–660 (1967)

    Article  Google Scholar 

  77. Gatti, R. A., Platt, N., Pomerance, H. H., Hong, R., Langer, L. O., Jr., Humphrey, e. M. K., Good, R. A.: Hereditary lymphopenic agamma-globulinemia associated with a distinctive form of short-limbed dwarfism and ectodermal dysplasia. J. Pediat. 75, 675–684 (1969)

    Article  CAS  Google Scholar 

  78. Wiedemann, H.-R., Spranger, J.: Chondrodysplasia metaphysaria (Dysostosis metaphysaria) — ein neuer Typ? Z. Kinderheilk. 108, 171–186 (1970)

    Article  CAS  Google Scholar 

  79. Majewski, F., Pfeiffer, R. A., Lenz, W., Müller, R., Feil, G., Seiler, R. Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmaßen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? Z. Kinderheilk. 111, 118–138 (1971)

    Article  CAS  Google Scholar 

  80. Saldino, R. M., Noonan, Ch. D.: Severe thoracic dystrophy with striking micromelia, abnormal osseous development, including the spine, and multiple visceral anomalies. Amer. J. Roentgenol. 114, 257–263 (1972)

    Article  CAS  Google Scholar 

  81. Bain, A. D., Barrett, H. S.: Congenital bowing of the long bones: report of a case. Arch. Dis. Childh. 34, 516–524 (1959)

    Article  CAS  Google Scholar 

  82. Maroteaux, P., Spranger, J., Opitz, J. M., Kucera, J., Lowry, R. B., Schinke, R. N., Kagan, St. M.: Le syndrome campomélique. Presse méd. 79, 1157–1162 (1971)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  83. Stüve, A., Wiedemann, H.-R.: Angeborene Verbiegungen langer Röhrenknochen — eine Geschwisterbeobachtung. Z. Kinderheilk. 111, 184–192 (1971)

    Article  Google Scholar 

  84. Lee, F. A., Isaacs, H., Jr., Strauss, J.: The “campomelic syndrome”. Amer. J. Dis. Child. 124, 485–496 (1972)

    Article  CAS  Google Scholar 

  85. Gorlin, R. J.: Achondrogenesis. Seminars in Roentgenology, Vol. VIII, No. 2, 140/141 (1973)

    Google Scholar 

  86. Chemke, J., Graff, G., Lancet, M.: Familial thanatophoric dwarfism. Lancet 1971 I, 1358

    Article  Google Scholar 

  87. Graff, G., Chemke, J., Lancet, M.: Familial recurring thanatophoric dwarfism. Obstet, and Gynec. 39, 515–520 (1972)

    CAS  Google Scholar 

  88. Pena, S. D. J., Goodman, H. O.: The genetics of thanatophoric dwarfism. Pediatrics 51, 104–109 (1973)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  89. Hall, J. G.: Thanatophoric dwarfism — maybe genetic but not polygenic. Pediatrics 52, 469–470 (1973)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

  90. McKusick, V. A.: Mendelian inheritance in man, ed. 3. Baltimore: Johns Hospkins Press 1971

    Google Scholar 

  91. Jiminez, R. B., Holmes, L. B., Kaiser, J. S., Weber, A. L.: Achondrogenesis. Pediatrics 51, 1087–1089 (1973)

    CAS  PubMed  Google Scholar 

Download references

Author information

Authors and Affiliations

  1. Children's Hospital, University of Kiel, Kiel, Germany

    H. -R. Wiedemann, W. Remagen, H. A. Hienz, R. J. Gorlin & P. Maroteaux

  2. Bone Tumor Registry by the Swiss Society of Pathology, at the Institute of Pathology, University of Basle, Basel, Switzerland

    H. -R. Wiedemann, W. Remagen, H. A. Hienz, R. J. Gorlin & P. Maroteaux

  3. Institute of Pathology, Municipal Hospital Krefeld, Krefeld, Germany

    H. -R. Wiedemann, W. Remagen, H. A. Hienz, R. J. Gorlin & P. Maroteaux

  4. Division of Oral Pathology, School of Dentistry, University of Minnesota, Minneapolis

    H. -R. Wiedemann, W. Remagen, H. A. Hienz, R. J. Gorlin & P. Maroteaux

  5. Clinique de Génétique Médicale, Hôpital des Enfants Malades, Université de Paris, Paris, France

    H. -R. Wiedemann, W. Remagen, H. A. Hienz, R. J. Gorlin & P. Maroteaux

Authors
  1. H. -R. Wiedemann
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  2. W. Remagen
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  3. H. A. Hienz
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  4. R. J. Gorlin
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

  5. P. Maroteaux
    View author publications

    You can also search for this author in PubMed Google Scholar

Rights and permissions

Reprints and permissions

About this article

Cite this article

Wiedemann, H.R., Remagen, W., Hienz, H.A. et al. Achondrogenesis within the scope of connately manifested generalized skeletal dysplasias. Z. Kinder-Heilk. 116, 223–251 (1974). https://doi.org/10.1007/BF00436949

Download citation

  • Received:

  • Published:

  • Issue Date:

  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00436949

Key words

Search

Navigation