Abstract
The clinical, biochemical, morphological and electrophysiological findings in a 13-month-old child, who died of glycogenosis type II, is presented. In addition to the deficiency of α-1,4-glucosidase, which is typical for the disease, a deficiency in hyaluronidase could be detected for the first time in the skeletal and heart muscles and in the liver. On the other hand, the β-glucoronidase and β-acetylglucosaminidase activity was highly increased. Deposits of a substance, most probably an acid mucopolysaccharide, which could be differentiated from glycogen by chromography and electronmicroscopy, could be detected in the muscle. A pathogenetical connection with the hyaluronidase defect is imminent.
Zusammenfassung
In der vorliegenden Arbeit wird über klinische, biochemische, morphologische und elektrophysiologische Untersuchungen bei einem im Alter von 13 Monaten an einer Glykogenose Typ II verstorbenen Kinde berichtet. Neben dem für das Krankheitsbild typischen α-1,4-Glucosidase-Mangel ließ sich außerdem in Skeletmuskulatur, Herz und Leber erstmals ein zusätzlicher Hyaluronidasedefekt nachweisen. Im Gegensatz dazu zeigten die β-Glucuronidase und β-Actylglucosaminidase erheblich erhöhte Aktivitäten. Von Glykogen deutlich färberisch und elektronenmikroskopisch unterscheidbar war in der Muskulatur die Ablagerung einer weiteren Substanz festzustellen, wobei es sich um ein saures Mucopolysaccharid handeln dürfte. Ein pathogenetischer Zusammenhang mit dem Hyaluronidasedefekt liegt nahe.
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Herrn Prof. Dr. F. H. Dost zum 65. Geburtstag gewidmet.
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Lück, R., Platt, D., Lange, R.H. et al. Klinische, biochemische, morphologische und elektrophysiologische Untersuchungen bei einer kindlichen Glykogenese Typ II mit zweifachem Enzymmangel. Z. Kinder-Heilk. 120, 19–28 (1975). https://doi.org/10.1007/BF00443796
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