Summary
Translocation between one chromosome D2 and one G1 has been found in a child with psychomotor retardation, scaphocephalus and hypospadias. The child's healthy mother showed the same aberration and an additional small acrocentric chromosome. It is concluded that the mother has a genetically balanced reciprocal translocation D2/G1 causing deficiency of both chromosomes in the child. The symptomatology is compared with similar reports concerning acrocentric deficiencies of chromosomes.
Zusammenfassung
Bei einem geistig und statisch retardierten Kind mit Skaphocephalie und Hypospadie wurde eine Translokation zwischen den Chromosomen D2 und G1 festgestellt. Die gleiche Aberration und zusätzlich ein kleines akrozentrisches Extrachromosom fand sich bei der gesunden Mutter des Kindes. Daraus wird geschlossen, daß bei der Mutter eine genetisch balancierte reziproke Translokation D2/G1 vorliegt und deshalb bei dem Kind eine Defizienz beider Chromosomen vorhanden sein muß. Die Symptomatik wird mit ähnlichen Beobachtungen von Defizienzen akrozentrischer Chromosomen verglichen.
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Pfeiffer, R.A., Bachmann, K.D. & Bartel, K. Mißbildungssyndrom bei autosomaler Defizienz (D 2/G 1). Z. Kinder-Heilk. 100, 279–290 (1967). https://doi.org/10.1007/BF00514854
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DOI: https://doi.org/10.1007/BF00514854