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Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+)

Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 due to translocation t(4p-22p+)

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Humangenetik Aims and scope Submit manuscript

Summary

Partial trisomy of the short arm of chromosome 4 was found in a 3-year-old microcephalic, mentally retarded girl. This aberration resulted from a reciprocal translocation t(4p-22p+) present in the mother, the grandfather and both siblings.

Zusammenfassung

Eine partielle Trisomie des kurzen Armes eines Chromosoms 4 wurde bei einem 3 Jahre alten mikrocephalen, in seiner geistigen Entwicklung retardierten Kind festgestellt. Diese Aberration ergab sich bei einer reziproken Translokation t(4p-22p+), die bei der Mutter, dem Großvater und 2 Geschwistern vorliegt.

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Literatur

  • Gustavson, K. H., Finley, S. C., Finley, W. H., Jalling, B.: A 4–5/21–22 chromosomal translocation associated with multiple congenital anomalies. Acta paediat. scand. 53, 172–181 (1964).

    Google Scholar 

  • Schinzel, A., Schmid, W.: Partielle Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 4 mit Translokation 4q-18q+ beim Vater. Humangenetik 15, 163–171 (1972).

    Google Scholar 

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Authors and Affiliations

  1. Abteilung für Klinische Genetik und Cytogenetik im Institut für Humangenetik der Universität Münster i. W., Münster i. W., Germany

    F. Metz, L. Bier & R. A. Pfeiffer

Authors
  1. F. Metz
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  2. L. Bier
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  3. R. A. Pfeiffer
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Metz, F., Bier, L. & Pfeiffer, R.A. Partielle Trisomie des kurzen Arms eines Chromosoms Nr. 4 in der Folge einer Translokation t(4p-22p+). Hum Genet 18, 207–211 (1973). https://doi.org/10.1007/BF00290598

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  • DOI: https://doi.org/10.1007/BF00290598

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