Cowden-Syndrom

Zusammenfassung

Berichtet wird über eine 42jährige Patientin mit einem Syndrom der multiplen Hamartome und Neoplasien. Die mukokutanen Läsionen bestanden aus fazialen Papeln, akralen Keratosen, Mundschleimhautpapillomen mit einem oralen Polypen und einer Lingua scrotalis. Das Leiden zeigt als häufigste Assoziation Schilddrüsenerkrankungen; in unserem Fall fand sich eine Hashimoto-Thyreoiditis. Die Familienanamnese für Hautveränderungen war positiv; die Mutter und eine Schwester sollen ähnliche Hauterscheinungen aufweisen. Darüber hinaus ist eine Schwester an einem malignem Melanom verstorben. Ein bösartiger Tumor, insbesondere ein Mamma- oder Schilddrüsenkarzinom bei der Patientin selbst war nicht gegeben. Das Cowden-Syndrom kann mit malignen Tumoren assoziiert sein. wobei die Hautveränderungen vor der 2. Dekade auftreten und zur Frühdiagnose beitragen können.

Summary

Multiple hamartoma and neoplasia syndrome, or Cowden's disease, is a genodermatosis inherited as an autosomal dominant trait with variable expressivity. We describe a woman with classic mucocutaneous features of the syndrome: facial papules, acral keratoses, oral mucosal papillomatosis, oral polyps and scrotal tongue. As a child she had strabismus. Her family history is positive for the disease, and a sister died of malignant melanoma. The check-up revealed chronic lymphocytic thyroiditis. A checklist for use in screening patients with Cowden's disease is proposed.